Portalul de informații rare și medicamentele orfane

Sindromul 49, XXXXY diferă de sindromul Klinefelter printr-o CI variabilă cu deficit intelectual frecvent, subtil în copilărie, dar cu deteriorare progresivă (moderată la severe) cu vârsta (IC variază între 70 și 20) și absența unei stări ridicate cu retardarea creșterii adesea deja vizibilă în uter și în cel de-al treilea procent după naștere sau, chiar și o statură scăzută și un deficit de hormoni de creștere. Hipogonadismul este sever cu microben, microorchidia, hipoplazia scrotului și criptorchidia. Ginecomastia nu este comună. Frecvent, dismorfuri faciale remarcabile (hipertelism, un nas mascat mare, cu o curbură nazală deprimată, fisuri palpebrale exprimate, epicanthog, prunatism, urechi pliate, gât scurt) și alte caracteristici disconfort (Valgo-ul ulterior, picior plat, clinodactylia de la al cincilea deget, lax articulat). Defectele congenitale ale inimii (ductul arterial) pot apărea, de asemenea, precum și defecte scheletice (synostoză radiocubitală, displazie epiphisar, Coxa valga, cifetoscolioză, șold și genunchi), cerebrală (hipoplazia corpului, arinecefalia) și defecte renale (hipoplazie renală). Hipotonia axială este adesea văzută la copii. Cu vârsta, deficitul intelectual este agravat și este asociat cu o întârziere mai mare în dezvoltarea limbii. Stabilitatea sau miopia severă și progresivă poate să apară, ceea ce duce la o scădere a viziunii. Distribuțiile de conduită, cum ar fi timiditatea, pot fi, de asemenea, evidente.

Leave a Comment

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *