Nouă pacienți cu variante patogene probabile presupuse determinate a fi … | Descărcați diagrama științifică

Nine pacienți cu variante patogene presupuse probabil determinate ca fiind probabil cauzale. Pentru 64 de pacienți investigați pentru genotipurile cauzale probabile prin investigarea variantelor care au fost presupuse patogene sau ca o combinație de patogene patogene asumate și presupuse, 13 pacienți au fost determinați să aibă genotipuri cauzale probabile. Probele, fundalul albastru indică bărbați în timp ce rozul roz, celulele portocalii indică variantele heterozigoase și roșu indică variante homozigoase. Eșantioanele sunt comandate de grupul fenotipic, iar celulele cu un „C” reprezintă o variantă de cauzalitate probabilă, denotă o variantă raportabilă, „- denotă varianta greșită. Crom, cromozom; Poziția, locația bazei de 5 „a variantei în HG38; Ref, alele de referință; Alt, alele alternative; Tip de varianta, consecința variantei (S = sinonime, NS = Nonsynonimous, Sp = Splicing, Sg = stop); Gena. refgenează, simbolul genei; Moștenirea Omim, moștenirea enumerată pe omim pentru gena din OCA / Nystagmus; Aminoacidul, schimbarea acidului amio; AVSNP144, DBSNP144 RSID; Exac toate, frecvența allată allei din baza de date EXAC (toate populațiile); Phred CADD, scorul de dependență de adnotare combinată (scară Phred); Maxenscan dif, diferența de scor între alele de referință maxendenzan și alele alternative; Clinsig, semnificație clinică (clinvar) adnotată „p” dacă „patogenă”; Intervar, adnotat ca „P”, dacă este identificat ca fiind „patogen” de către interviu; Clasa HGMD 2016, adnotată ca DM pentru mutația cauzată de boală; Categoria variabilă, 1 = Patogenul asumat, 2 = presupus capabil patogenic.

Leave a Comment

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *