Institutul Valencian de Microbiologie (I V la M I)

DIV ID = „092356ECFA”> Sindromul Thumb cu dizabilități inteligente; Hidrochalus legat la cromozomul X (sindromul L1) – gena L1CAM

iv id = „031de0ab7a”

sindrom L1, cunoscut și sub numele de sindromul degetului mare cu dizabilități intelectuale sau sindromul hidrocefaliei legat de cromozomul X, cuprinde un a Grupul de afecțiuni care afectează în principal sistemul nervos și dezvoltate aproape exclusiv la bărbați. Fiecare dintre aceste procese variază în greutate și include, de la cele mai grave la ușoare:

  • hidrocefalie legată la X cu stenoza Aqueduct Sylvius (HSA), caracterizată Prin hidrocefalie, spasticitate, degetele de adductive și stenoza Aqueduct Sylvius. Frecvent, acești indivizi suferă, de asemenea, de handicap și convulsii intelectuale severe.
    iv id = „4A1195A937”

sindromul de masă, caracterizat prin dizabilități intelectuale, afazie, spasticitate și adducție de degete. În plus, indivizii afectați pot avea o ușoară mărire a ventriculilor.

    iv id = „4A1195A937”

Paraplegia spastica de tip 1, caracterizată prin spasticitate, paraplegie și handicap Ușor până la moderat intelectual. În general, persoanele cu paraplegie spastic de tip 1 nu au anomalii importante în structurile creierului.

    iv id = „4A1195A937”

Ageneza corpului cu cromozomul X, caracterizat prin hipoplazie și / sau agendă a corpului Calloso. Unii indivizi afectați pot suferi de paraplegie spastică și ușoară până la handicapul intelectual moderat.

Aceste procese, în prezent colectate sub denumirea sindromului L1, se datorează Mutațiile din gena L1CAM (molecula de adeziune celulară L1), situată pe brațul lung al cromozomului X (XQ28). Codificarea proteinei, L1, este o moleculă de adeziune celulară (CAM) a superfamiliei imunoglubulinelor (Ig). Această moleculă de adeziune celulară joacă un rol-cheie în dezvoltarea sistemului nervos central (SNC), în formarea de păstăi de protecție de mielină care înconjoară niște neuroni și în formarea articulațiilor sinaptice între celulele nervoase. Aceste funcții neuronale contribuie la dezvoltarea creierului, capacitatea de gândire, memorie și mișcare. Din punct de vedere structural este o glicoproteină transmembranară de 200 kDa cu șase domenii asemănătoare IG, urmate de cinci domenii de fibronectină de tip III, o regiune transmembranară mică și un domeniu citoplasmatic de 114 aminoacizi. În general, proteinele L1 sunt exprimate pe suprafața axonilor neuronali lungi și a conurilor de creștere neuronală. De asemenea, este exprimată în celulele Schwann și în alte tipuri de celule, în general cu originea în creasta neurală.

Mai mult de 350 de mutații au fost identificate în gena L1CAM din oameni cu sindromul L1. Mutațiile identificate dau naștere unei proteine L1 care nu pot facilita adeziunea celulară sau nu poate participa la diferite funcții neuronale. Este probabil ca întreruperea acestei funcții împiedicând creșterea și dezvoltarea creierului, dând naștere la semne și simptome ale sindromului L1. Alte mutații au ca rezultat sinteza unei proteine care este anormal de scurtă și nu funcțională sau inhibă sinteza proteinei. Alte mutații constau din schimbări de aminoacizi în proteina L1, care modifică capacitatea proteinei de a interacționa cu alte proteine de pe suprafața celulară sau de a împiedica proteina să ajungă la suprafața celulară.

DIV id = „D1B3C91AE4″>

Sindromul L1 este moștenit cu un model legat de cromozomul X. La bărbați, o mutație în singura copie a genei în fiecare celulă este suficientă pentru a exprima sindromul. La femei, au două exemplare ale cromozomului X, o copie modificată a genei în fiecare celulă poate duce la caracteristici mai puțin severe sau poate să nu provoace nici un semn sau simptom. O caracteristică a moștenirii legate de X este că părinții nu pot transmite trăsături legate de X la copiii lor.

DIV id = „57A42811DD”>

Testele efectuate în Ivami: în IVAMI facem Detectarea mutațiilor asociate cu sindromul L1, prin amplificarea completă a PCR a exonilor genei L1CAM și secvențializarea ulterioară.

Eșantioane recomandate: sânge extras cu EDTA pentru separarea leucocitelor de sânge sau a cardului impregnat cu eșantion de sânge uscat (IVAMI poate trimite prin poșta cardului pentru a depune eșantionul de sânge).

Leave a Comment

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *