Bolile de prion în ființa umană în Uruguay: înregistrarea ultimilor 25 de ani

Boala Prionară în ființa umană din Uruguay: Înregistrarea ultimilor 25 de ani

Sara Lewin * , Abayubá Perna †, Ronald Salamano ‡, Carlos Ketzoian§, Daniel Salinas¶, María Mirta Rodríguez ††, Graciela Mâine ‡‡

Președinte de neurologie, secțiuni de neuroinfecțiune și neaurepidemiologie, Institutul de Neurologie, Facultatea de Medicină, Universitatea din republică. Uruguay

Introducere

Introducere: Bolile prionice sunt boli degenerative ale sistemului nervos central de curs progresiv și un rezultat fatal a prezentat perioade lungi de incubare înainte de a se manifesta astăzi interesul științific din punct de vedere clinic, deoarece răspund un model de auto-relief proteic fără intervenție cu acid nucleic. Ele au, de asemenea, un caracter simultan al aspectului sporadic, ereditar și infecting. Apariția encefalopatiei bovine spongiforme și consecința ei în ființa umană, varianta bolii lui Creutzfeldt-Jacob, subliniază necesitatea unui control epidemiologic strict asupra subiectului.

Obiectiv: Descrierea realității acestor boli în Uruguay în perioada cuprinsă între 1984 și 2009 inclusiv.

Material și metodă: a fost efectuată o revizuire descriptivă și retrospectivă a cazurilor clinice de boală prionică diagnosticată în țara noastră.

rezultate: 42 de cazuri din boala Creutzfeldt-Jakob au fost identificate în Uruguay (8 forme ereditare și 34 de forme sporadice). Rata de incidență globală a fost de 0,7 cazuri la un milion de locuitori pe an, având în vedere formele probabile și definitive.

Concluzii: În această lucrare, cazurile sporadice și de familie ale lui Creutzfeldt-Iacov au fost detectate exclusiv, nu au cazuri a fost detectată legată de varianta legată de encefalopatia spongiformă bovină, nici alte tipuri de boli prionice care afectează ființele umane.

Având în vedere caracteristicile bolii și distribuția neurologilor în întreaga țară, este posibilă A face o supraveghere și o supraveghere epidemiologică destul de strictă a acestor boli în mediul nostru.

Cuvinte cheie: boli prin prion

creutzfeldt-jakob sindrom

Uruguay

Cuvinte cheie: boli prion

creutzfeldt-jakob sindrom

Uruguay

* sectiune neuroinfecteologice, Institutul de Neurologie, Spitalul de Clinici, Facultatea de Medicina, Universitatea din republică. Uruguay.

† profesor adjunct de neurologie. Secțiunea de neuroinfecțiune și neaurepidemiologie, Institutul de Neurologie, Spitalul de Clinici, Facultatea de Medicină, Universitatea din republică. Uruguay.

‡ Profesor de președinte al neurologiei, secției de neuroinfecteologie, Institutul de Neurologie, Spitalul de Clinici, Facultatea de Medicină, Universitatea din republică. Uruguay.

§ Profesor agregat de metode cantitative, secția de neaurepidemiologie, Institutul de Neurologie, Spitalul de Clinici, Facultatea de Medicină, Universitatea din republică. Uruguay.

¶ neurolog. Uruguay.

†† Profesor al Departamentului de Genetică, Secțiunea neurogenetică, Institutul de Neurologie, Spitalul de Clinici, Facultatea de Medicină, Universitatea din republică. Uruguay.

‡ ‡ Profesor agregat al Departamentului de Neuropatologie, Institutul de Neurologie, Spitalul Clinicilor, Facultatea de Medicină, Universitatea din republică. Uruguay.

Corespondența: Dr. Sara Lewin. Humberto 1º 4096 Apart. 305, CP 11400, Montevideo, Uruguay.

email: [email protected]

primit: 7/11/11

acceptat: 9/3/12

conflict Interesul: autorii acestui articol declară că nu există un conflict de interese.

Introducere

encefalopatiile spongiforme transmisibile sunt bolile de boală degenerativă ale sistemului nervos central (SNC) progresiv Curs și rezultat fatal care au perioade lungi de incubare înainte de a se manifesta clinic. În această perioadă de tăcere clinică nu este posibilă detectarea lor cu testele biologice care există la momentul respectiv.

Degenerarea SNC implică modificări spongiforme (spongiformă prin aspectul pe care îl prezintă în anatomia patologică) care implică cortexul Cerebral, ganglionii limfatici bazali și cerebelul, cu un rezervor de material amiloid, constituit de proteina prionică.

Denumirea sa are scopul de a indica acumularea unei proteine anormale ca agent cauzator al acestor encefalopatii, Prion (agent infecțios proteinaceus), care are un efect neurotoxic puternic, nu declanșează un răspuns imunitar sau inflamator în gazdă (1).

Această proteină anormală (prPSC) adună o serie de singularități.Primul este că se dovedește a fi o variație conformațională a unei proteine normale (PRPC) găsite în membrana celulară a neuronilor și a altor tipuri de celule, de acțiune pentru momentul incert în fiziologia celulară. Această proteină care este codificată într-un gen (PRNP) a brațului scurt a cromozomului 20, este o glicoproteină având o configurație alfa-helix. Prion are aceeași constituție de aminoacizi (structura primară) că proteina normală, dar adoptă o structură secundară de tip beta, care facilitează plierea și acumularea (2).

Această variație conformatională îi conferă prionității calității de a fi extrem de insolubil și rezistent la digestia proteazei (3).

Se presupune că contactul acestor două forme (alfa și beta) ar facilita transformarea proteinei normale în anormale. Care nu au fost detectate în momentul în care există un acid nuclear (acid deoxiribonucleic sau acid ribonucleic) în procesul de sinteză a prionului.

A doua unicitate care trebuie evidențiată este aceea că proteina menționată are fie un caracter infectant Prin intermediul substanțelor contaminate în contact cu creierul (implanturile DURAMADER, transplanturile de cornee, electroencefalografia cu electrozi profunde), tratamentul parenteral de substituție cu hormon de creștere și gonadotropinei hipofizară, originar din cadavre sau ingestie de produse din carne contaminate ale purtătorului de bovine encefalopatia spongiformă bovină (BVB) și care produce varianta bolii lui Creutzfeldt-Jakob (VCJ) (4).

Cea de-a treia dintre singularitățile se referă la natura ereditară a acestor condiții, de fapt mutații în gena PRNP care produc aceste boli (5).

Bolile prionice nu sunt exclusive pentru om, diferite Specii le au (scrapie la oi, BVS sau Crazy vacă rău, boală elană, encefalopatie transmisibilă de nurcă, encefalopatie felină, encefalopatie spongiformă animală în captivitate), fiind foarte probabil că unele dintre aceste boli sunt o consecință a intersecțiilor de contaminare (6).

Bolile prionice în ființa umană sunt clasificate după cum urmează:

a) boli primare dobândite

– kuru

– creutzfeldt -Jakob boală iatrogenică

– varianta bolii creutzfeldt-jakob

b) boala Sporadică Prion

– cretzfeldt-Jakob boala (ECJ) Sporadic

c) Bolile ereditare de prionire

– boala ereditară creutzfeldt-Jakob

– boala Gerstmann-Strasler-Scheinker

– insomnie fatală și sporadică fatală

Sporadic ECJ este cel mai frecvent, constituie 85% din cazurile cunoscute, acesta Jan o incidență regulată pe tot globul de 0,5-1,5 cazuri pe milion pe an, care apare peste 50-70 de ani. Originea sa este necunoscută.

Este o demență mioclonică progresivă rapidă care adaugă piramidă, extrapiramidală, tonică, cerebelară etc. și care duce în mod ineluctabil la moarte într-o chestiune de luni. Pacientul poate prezenta la un moment dat în evoluția sa o electroencefalogramă (EEG) tipică a stării (complexe periodice trifazate, 0,5-2 C / sec) și un studiu de proteină 14-3-3 în raquido lichid proteic (LCR) (Proteina de degradare neuronală) pozitivă. Rezonanța magnetică (RMN) are o importanță deosebită în diagnosticarea fiind concluziile sale destul de specifice; Se poate afișa o creștere a semnalului în secvența T2, de flară și în special difuzarea în zona ganglio-bazală, precum și în cortexul cerebral. Sensibilitatea sa a fost comparată cu cea a anatomiei patologice. Cu toate acestea, nu este încă un criteriu de diagnostic acceptat de Organizația Mondială a Sănătății (OMS) (7-10).

ECJ iatrogenic a fost descris în trecut în legătură cu contaminarea materială în contact cu creierul așa cum este descris ca administrarea hormonului de creștere și gonadotropinele umane ca terapeutică de substituție.

Ereditare ECJ constituie 13% -15% din cauza bolilor prionice în ființa umană; Există mai mult de 25 de mutații cunoscute, toate în gena PRNP a brațului scurt al cromozomului 20. Este o moștenire autosomală dominantă, monogenă, incompletă. De obicei, debutul bolii se face la cele mai vechi vârste și cursul encefalopatiei este mai lung (1.11).

VCJ a fost detectat în 1996, după epidemia EEB produsă în Regatul Unit în anii precedenți . Se caracterizează prin afectarea tinerilor, începe cu demonstrații psihiatrice care dau loc simptome sensibile iritative (parestezii, dureri), modificări autonome și apoi demență. Cursul este mai lent decât Clasic ECJ.RMN prezintă o creștere a semnalului în nucleul neutru al secvenței T2, de fler și difuzie. Din punct de vedere anátomo-patologic, aceasta formează imagini în microscopie optică numită „plăci din Florida” (11). Începând cu august 2011, au fost descrise 219 de cazuri de VCJ (Regatul Unit, Franța, Irlanda, Italia, Statele Unite, Canada, Arabia Saudită, Japonia, Olanda, Portugalia, Spania și Taiwan. Boala lui Gerstmann-Strasler-Scheinker (GSS) este o boală ereditară care afectează în general tinerii. Simptomele și semnele cerebeloase predomină, care dau apoi o imagine dementă. Boala poate fi prelungită de mai mulți ani. Anatomia patologică prezintă acumularea de plăci amiloid în cerebelul de lângă degenerarea spongiformă (11).

insomnie fatală și sporadică este o entitate extrem de rară, caracterizată prin dificultăți progresive în reconcilierea somnului, producând un Infirmierea insomniei, apoi agregarea simptomelor sensibile iritatice, modificări autonome și apoi demență (13,14).

În cele din urmă, Kuru, boala exclusivă a tribului din Papua-Noua Guinee, care a fost gestionată în principal de cerebellar Simptome, cu demență ulterioară și care au fost susținute de practicile antropofagiei rituale (15). Deși a fost presupus a dispărut, cazurile recent au fost descrise cu o latență de câteva decenii până la apariția simptomelor, care sugerează posibilitatea existenței unor forme de latență foarte lungi și pentru VCJ (16).

în Uruguay există o comisie pentru monitorizarea bolilor prionice la animalul și omul creat în 1999 în orbita Ministerului Sănătății Publice (MSP) și Ministerul Zooteoului, Agriculturii și Pescuitului, integrat de Institutul de Neurologie al Universității din cadrul Universității din cadrul Universității din Republică. Bolile prionice în om sunt o plângere obligatorie în fața MSP din 1997. Decretul 64/004 a ratificat obligația menționată (17).

În această lucrare, realitatea epidemiologică a acestor boli în Uruguay, precum și principalele sale clinice și Caracteristicile paraclinice.

Material și metodă

Un studiu de cohorta retrospectivă a cazurilor clinice de boală Prion diagnosticat în țara noastră a fost efectuat în perioada 1984-2009 inclusiv. Colectarea cazurilor a fost efectuată prin colectarea de informații de la neurologi, neurofiziologi, geneticieni, certificate de deces furnizate de Divizia de epidemiologie a MSP, studiile LCR pentru proteine 14-3-3 desfășurate în mediul nostru și exterior.

Criteriile de diagnosticare definite de OMS (Anexa 1) (18) au fost utilizate (18).

Pentru colectarea de date, o formă special concepută, modificarea Centrului de Supraveghere formează epidemiologia în CEJ din Argentina (19 ). Acest formular a fost completat împreună cu neurologul de tratare, revizuirea istoriei clinice și a multor oportunități prin examinarea clinică directă de către un membru al echipei de cercetare.

În ceea ce privește analiza statistică, a fost utilizat programul SPSS (versiunea 17.0 ). Pentru analiza descriptivă, acestea au fost utilizate ca măsuri rezumat: a) pentru variabilele media continue, standardul mediu; b) pentru proporțiile categorice de variabile.

pentru analiza comparativă, conform: a) tipului și cantității de variabile care trebuie comparate, YB) Numărul de trupe și grupuri Comparați următoarele teste: T Test (Test parametric ) și testele Chi Square sau testul Fisher (în funcție de trupele teoretice, testele neparametrice).

Pentru analiza de supraviețuire, metoda Kaplan-Meier și testul de jurnal au fost folosite; Având în vedere numărul limitat de forme de familie, ambele mutații au fost luate în considerare împreună.

Teste statistice au fost efectuate cu un nivel de semnificație de 95% (riscul alfa = 0,05).

Rezultate

42 Cazurile de ECJ au fost identificate în Uruguay în perioada menționată anterior.

Sursa datelor a fost contribuit fundamental de neurologi, neurofiziologi și divizia de epidemiologie a MSP.

P> În ceea ce privește sursele de origine a cazurilor clinice, 55% au corespuns instituțiilor colective de sănătate (IAMC, subsector privat); 40% la instituțiile de asistență publică (spitalele MSP, spitalul de clinici, spitalul militar și spitalul de poliție), în timp ce la 5%, nu au fost furnizate date privind originea pacienților.

literatura a fost revizuită la nivel național găsirea unui caz descris cu boala principală până la sfârșitul anului 2009; În literatura internațională, existența unei familii Uruguayan cu ECJ a fost descrisă cu o nouă mutație.

20 Cazuri masculine au fost înregistrate și 22 de cazuri de sex feminin, corespunzând la 47,6% și, respectiv, 52, 4%, eșantionul.

pentru totalul CEJ, distribuția pe perioadă (în 1997 a început plângerea obligatorie a bolii), având în vedere toate categoriile de diagnosticare, pentru perioada 1984-1996, au fost capturate 11 cazuri (media anuală: 1 ) și pentru perioada 1997-2009 au fost capturate 31 de cazuri (media anuală: 2.4).

Luarea numai a formelor sporadice în prima perioadă au fost opt cazuri (media anuală: 0,73) și în al doilea, 26 de cazuri (media anuală: 2).

Rata estimată a incidenței globale (luând în considerare numai formularele probabile și definitive) din 1997 până în 2009 în Uruguay a fost de 0,7 cazuri la 1.000.000 de locuitori pe an.

rata de incidență a formei sporadice (luând în considerare numai formele probabile și definitive) din 1997 până în 2009 în Uruguay a fost de 0,64 cazuri la 1.000.000 de locuitori pe an.

în ceea ce privește formele ECJ, 34 (81 %) au fost luate în considerare cazuri de ECJ sporadic (81%) și 8 cazuri (19%) de EDJ ereditar (figura 1).

Alte forme ale bolilor prionice nu au fost găsite în activitatea noastră.

În ceea ce privește distribuția vârstei, forma ereditară CEJ a avut o medie de 28,6 ani (DS 13,1 ani) În apariția sa pentru mutația G114V și 65,7 ani (DS de 2,5 ani) pentru mutația E200K; În timp ce pentru modul sporadic al ECJ a fost o medie de 61,6 ani la vârsta de denumire, cu DS de 2,5 ani.

Diferența în epoca prezentării între formele sporadice și ereditare a fost semnificativă față de statistică Punctul de vedere (P > 0,0001, testul ANOVA) (Figura 2).

pentru sexul masculin Vârsta de prezentare a ECJ Sporadic a fost de 61,7 ani (DS 14.1), în timp ce pentru sexul mediu, prezentarea medie a fost de 61, 4 ani (DS 9.9).

Fără statistic semnificativă Au fost găsite diferențe între vârstele de ambele sexe.

În ceea ce privește nivelurile de confirmare a diagnosticului, vom face referire exclusiv la cazurile de ECJ sporadic (dat fiind că cazurile corespunzătoare MCJ-urilor ereditare sunt sigilate diagnostice prin intermediul studii anatom-patologice și genetice); Din cele 34 de cazuri înregistrate, două cazuri (5,9%) au corespuns CEJ cu criterii definitive, 28 de cazuri (82,4%) formelor probabile și 4 cazuri (11,8%) la posibile formulare (Figura 3).

PRIVIND ANALIZA SONDIVALĂ, Formele sporadice au prezentat o supraviețuire semnificativ mai scăzută față de formele familiale (supraviețuirea mediană de 2 luni față de 12 luni, respectiv).

pentru această analiză atât formele de familie (mediană supraviețuită pentru G114V, 24 de luni și pentru E200K, 11 luni) (Figura 4).

iv ID = „09D39E39D0”

Prezentare clinică

Noi evidențiam cele mai frecvente simptome și sindroame găsite în seria noastră de pacienți, inclusiv în această analiză descriptivă numai forme sporadice.

cel mai mult Simptome și semne frecvente au fost: progresie rapidă (100%) demență, semne extrapiramide (94%), mioclonies (94%), semne de piramidă (76%), semn OS Cerebellos (53%), Musismul Akhetic (58%) și modificări vizuale (15%).

Paraclinic

90% dintre pacienții au fost A făcut unul sau mai multe EEG în timpul evoluției fiind all patologice.

dintre acestea, 45% au prezentat complexe periodice (EEG tipice), restul a prezentat modificări atipice (difuzate lent) (figurile 5 și 6).

În ceea ce privește formele de familie: Pacienții cu mutația G114V au arătat complexe periodice și pacienții cu comenzile periodice de mutație E200K au fost găsite într-una.

proteină 14-3-3

în forme sporadic Căutarea sa a fost efectuată cu 52,4% dintre pacienți fiind pozitivi în 91% din cazuri.

în Formele de familie a fost efectuată numai la un pacient din cele trei cu mutația E200K și a fost negativă, a fost efectuată la un pacient cu mutația G114V și a fost, de asemenea, negativă.

enterfalic RM

a fost făcută la 20% dintre pacienți Este și din acestea, 57% au prezentat constatări compatibile cu ECJ (Figura 7).

Discuție

Practic toate datele prezentate în această lucrare au fost contribuite de neurologi, neurofiziologi și neuropatologi. Având în vedere caracteristicile bolii și distribuția neurologilor din întreaga țară, este posibil să se facă o ameliorare și o supraveghere epidemiologică destul de strictă a acestor boli în mediul nostru, în special în ceea ce privește diagnosticul de ECJ posibile și probabil sporadice.Nu există posibilități de a face un diagnostic definitiv până când nu există încă în țara noastră, laboratoarele de patologie care respectă măsurile stricte de biosecuritate necesare; Cazurile diagnosticate ca fiind definitive au fost o consecință a realizării biopsiei cerebrale împotriva pacienților cu diagnostic diferențial potențial tratat.

Nu au existat diferențe semnificative în ceea ce privește sexul celor afectați în cei 42 de pacienți detectați, prevalența fiind egală pentru sexul masculin și feminin, așa cum este indicat de literatura internațională (20,21).

Un indice de diagnostic superior pentru perioada 1995-2009 a fost observat în raport cu deceniul precedent. Cu siguranță, această disparitate corespunde mai degrabă unei creșteri a diagnosticului decât o creștere a incidenței bolii. Ea coincide cu apariția VCJ detectată în Regatul Unit, care popularizată bolile prionice, realizând că comunitatea medicală și neurologică a împrumutat o mai mare atenție și acutitate în diagnosticul acestor boli.

Incidența anuală a New Creutzfeldt – Cazurile de boală de boală a fost de 0,7 cazuri pe an pe milion de locuitori, care este comparabilă cu frecvența găsită la nivel mondial (care variază între 0,5 și 1,5 cazuri noi pe an pe milion de locuitori) (7,21,22).

Cazurile detectate includ formele sporadice și de familie; Subliniem că nu au existat cazuri iatrogene sau varianta.

găsim în seria noastră o mare parte din cazurile de familie fiind acestea de 19,4%, restul de 80,6% corespunde cazurilor sporadice; Această distribuție este diferită de cea găsită în alte serii în care frecvența cazurilor de familie este mai mică: de la 10% la 15%. Oricum, având în vedere numărul rit al pacienților noștri, nu putem trage concluzii semnificative.

Media de prezentare a vârstei pentru cazurile sporadice a fost de 61,6 ani cu DS de 2.5, ceea ce este similar cu vârsta medie a vârstei de Prezentare pentru această patologie în literatura consultată, care este de 61 de ani. Vârsta medie a prezentării cazurilor de familie a fost mai mică pentru mutația G114V (28,6 ani) și similară cu sporadicul în cazul mutației E200K (65,7 ani, coincidând cu literatura de specialitate) (21,22).

Subliniem faptul că mutația G114V a fost la momentul mutației fără precedent și recunoscute pentru prima dată într-o familie Uruguayan, care a însemnat publicarea într-o revistă internațională (23).

În siguranța diagnosticului , determinată în funcție de criteriile OMS, constatăm că la majoritatea pacienților (82%) diagnosticul a fost probabil, acest lucru se apropie de 90% la diagnosticul de certitudine (24).

În seria noastră am avut un procent scăzut de diagnosticare definitivă (6%), având în vedere că anatomia patologică a fost efectuată numai la pacienții în care nu a fost suspectat diagnosticul bolii prionice.

Adăugarea cazurilor probabile și definitive Obținem că 88% din noi Pacienții au avut o mare certitudine de diagnosticare (7,22,24).

com Paradarea curbelor de susținere a cazurilor de familie (12 luni) și sporadice (2 luni) au fost statistic semnificative (p = 0,0001), care se preconizează că forma familială se caracterizează printr-o supraviețuire mult mai lungă decât formele sporadice.

Medianul de supraviețuire a cazurilor sporadice a fost mai scurt decât cel descris în alte serii care includ un număr mai mare de pacienți în care mediană este de cinci luni (7, 20,21).

Forme clinice de prezentare și evoluție au fost similare cu cele descrise în alte serii (25-27).

al analizei studiilor paraclinice efectuate la pacienții noștri descoperim că au fost diagnosticarea de înaltă performanță următoare.

EEG: a fost efectuată la majoritatea pacienților (90%), dar nu a fost monitorizată; În cadrul acestora constatăm că 45% au prezentat un aspect tipic, restul a prezentat modificări nespecifice. Subliniem faptul că niciun pacient la care a fost efectuat acest studiu a prezentat un aspect normal.

proteină 14-3-3: 52,4% dintre pacienți au fost efectuați, în cadrul acestora descoperim că determinarea a fost pozitivă în 91% din Cazuri.

craniu RM: 20% dintre pacienți, din aceste studii, 57% au avut modificări tipice ale ECJ sporadice. Procentul scăzut de studii efectuate se datorează faptului că această tehnică a fost dificil de accesat în secvența de diseminare până la sfârșitul anilor 1990.

Rezultatele imagistice (creierul RMN) nu sunt incluse ca criterii de diagnosticare , Dar concluziile sale sunt foarte sugestive ale CEJ (20,25,28).

Această lucrare este inclusă într-un efort comun care efectuează Institutul și Divizarea Epidemiologiei MSP în monitorizarea bolilor prionice din țara noastră de la câțiva ani.Deși se referă la boli de frecvență redusă, detectarea posibilelor „clustere” sau eventualitatea anumitor caracteristici în prezentarea sale conduce la concentrarea îngrijirii clinice-epidemiologice, pentru a evita consecințele dăunătoare în economia noastră națională pe baza animalelor.

Recunoștința

Această activitate a fost posibilă datorită informațiilor, contribuției și sprijinului acordat de următorii colegi: DRES. JL Ardanaz, S. Bonnevaux, J. Camaño, L. Carrasco, M. Castagnola, J. Favat +, D. CIBILS, M. Fernández, S. Gianarelli, M. Gnocchi, C. Leonardi, I. Leonardi, I. Lezama, Colletul C. Martínez, C. OHENINEER, L. ROSA (Diviziunea Epidemiologiei MSP), L. Ponce, la Tarratum (Argentina), L. Vernengo, C. Volonté, R. Xavier, I. Zerrr (Germania ), C. López, N. Sánchez, M. Fariña, L. Frix, J. Coehlo, Lic. Monica Castro (divizia Epidemiologia MSP), doamnă M. Rauch (bibliotecolog).

Rezumat

Introducere: Bolile prionice sunt tulburări neurodegenerative progresive care pot duce la deces și se disting prin jurnale lungi de incubare înainte de a prezenta la manifestarea clinică. Astăzi sunt interesante din punct de vedere științific, deoarece urmează un model auto-replicant de proteine fără participarea acizilor nucleici.

Aceste modele apar sporadital, sunt și ereditare și infecțioase. Apariția encefalopatiei spongiforme bovine și a contrastelor sale asupra variațiilor de boală Creutzfeldt-Jacob întăresc nevoia de control epidemiologic strict în domeniu.

Obiectiv: Descrierea tealității acestor modele în Uruguay din 1984 până în 2009 .

Metoda: Am efectuat o revizuire retrospectivă, descriptivă a cazurilor clinice de prion diagnosticate în țara noastră.

Rezultate: Am reușit să identificăm 43 de cazuri de design Creutzfeldt-Jacob în Uruguay ( 8 forme ereditare și 34 forme sporadice). Rata estimată la nivel mondial a fost de 0,7 cazuri pe milion de locuitori, consideră atât forme probabile, cât și definitive. Enowlopatia spongiformă sau alte tipuri de prion care afectează bolile ființelor umane.

Având în vedere caracteristicile bolii și distribuția neurologilor din țară, permite o supraveghere mai degrabă și supravegherea epidemiogică a acestor decese în țara noastră.

reluare

Intruziune: Așa cum Doenças Priônicas Sistemul de catrenerare al cursului progresiv și al sistemului de advecție că perioadele de luare a lui IncubAção înainte de a manifesta-clinic, trimiterea unui mare interes de interes, POI-urile răspunde la modelul de auto-corectare a proteinei UM Intervenția de acid nucleic. Têm Ademais UM Caraterul simultan al sporadicului, hereditariei și infectării Aparação. Sau aspectul dă encefalopatie Espongiform Bovina, o variantă da doença de către creutzfeldt-jacob e suas avansează ființele umane, partid pentru a avea nevoie de control epidemiologic uman Inclusiv.

Materie e: Realizați-Uma descrisă și retrospectivă Revizuirea cazurilor clinice DAS DOENCAS DIAGNOSTICAS Fără țară nuosso.

Rezultate: IDENTIM-SE 42 Cazuri de Doença de Creutzfeldt-Jakob Nu există Uruguai (8 forme hereditare și 34 forme sporadice). O taxă a foi estimată de incidență globală de 0,7 cazuri pe mii de locuitori pe an, având în vedere provanisul și formele finale.

Concluzii: Neste Trabalho Detectam-exclusiv sporadice și de familie Cazuri de Creutzfeldt-Iacov; Não va identifica cazuri conexe à varianta legată de encefalopatia spongiformă bovină, NEM la tipurile de Priônicas ca Afetam la om.

Având în vedere ca caracteristici ale patologiei Distribuția EA a neurologilor Nici o țară, é Posibilitatea unei relevire UM și UM Epidemiologic Vigilența destul de dungi de aceste doenças nu nasul meio.

bibliografie

1. Prusiner sb. Skattek Lecture – boli neurodegenerative și prioni. N Engl J Med 2001; 334 (20): 1516-26.

2. Paine Km, Baldwin M, Nguyen J, Gasset M, Serban A, Groth D și colab. Conversia ALFA-HELICES în foi de beta în formarea proteinelor de scrapie prion. Proc Natl Acad SCI SUA 1993; 90 (23): 10962-6.

3. McKinley MP, Meyer Rk, Kenaga L, Rahbar F, Cotter R, Serban A și și colab. Formarea tijei de scrapie „in vitro” necesită atât detergent, cât și proteoliză limitată. J Virol 1991; 65 (3): 1340-51.

4. Salaman r, cibis D. Aspecte clinice și paraclinice ale bolilor prionice. In: Salaman R. Neuroviroza si bolile pretionale. Montevideo: Oficiul de carte Fefmur, 2002: 155-62.

5. Rodriguez escanlar M. Genetica și bolile prionice. În: Salamano R.Neuroviroza Y Enfermeddes Priónicas. Montevideo: Oficina Del Libro Fefmur, 2002: 163-75.

6. Perdomo E. Introducción Enfermeddes Priónicas. În: Salamano R. Neuroviroză Y Enfermeddes Priónicas. Montevideo: Oficina Del Libro Fefmur, 2002: 137-42.

7. Zivkovic S, Boada M, López O. Revissión de la Enferrmmed de Creutzfeldt-Jakob Y Otras Enfermeddes Priónicas. Rev Neurol 2000; 31 (12): 1171-9.

8. PAURI F, AMABILE G, FATTAPSTA F, Pierallini A, Bianco F. Boala Sporadică Creutzfeldt-Jakob, fără demență la debut: Caracteristici clinice, teste de laborator și RMN de difuzie secvențială (într-un caz dovedit de autopsie). Neurol SCI 2004; 25 (4): 234-7.

9. Meissner B, Körtner K, Bartl M, Javerow U, Mollenhauer B, Schröter A, și colab. SPORADIC CREUTZFELDT-JAKOB Boala Imagistica magnetică de rezonanță și descoperiri clinice. Neurologie 2004; 63 (3): 450-6.

10. Wolfe K, Leach JL, Kissela B, Fortuna Rb. Un pacient cu statut mental progresiv rapid: imagistica bolii Creutzfeldt-Jakob. Infectarea DISL Clin 2006; 14 (3): 161-5.

11. Pruiner SB, Hsiao Kk, Bredesen de, de Armond SJ. Boală prionică. In: Vinken PJ, Bruyn GW, Klawans HL, McKendall RR, EDS. Boala virală: Manual de neurologie clinică, vol 12 (56). Amsterdam: Elsevier, 1989: 543-80.

12. Universitatea din Edinburgh. Cercetarea națională a bolii Creutzfeldt-Jakob & Unitatea de supraveghere (NCJDRSU). Informații despre varianta CJD. Disponibil en: http://www.cjd.ed.ac.uk/.

13. Va fi RG, Ironside JW, Zeidler M, Cousens Sn, Estibeiro K, Alperovitch A, și colab. Noua variantă a bolii Creutzfeldt-Jacob în Marea Britanie. Lancet 1996; 347 (9006): 921-5.

14. Collinge J. Varianta Creutzfeldt-Jacob Boala. Lancet 1999; 354 (9175): 317-23.

15. Gajdusek DC, Zigas V. Boala degenerativă a sistemului nervos central în Noua Guineea: Ocurința endemică a Kuru în populația nativă. N Engl J Med 1957; 257 (20): 974-8.

16. Collinge J, Whitfield J, McKintosh E, Beck J, Mead S, Thomas Dj, și colab. Kuru în secolul 21: o boală a prionului uman dobândită cu perioade foarte lungi de incubare. Lancet 2006; 367 (9528): 2068-74.

17. Decreto Nº 64/004 – Código Nacional Sobre EnfermedAdes y Eventos Sanitarios de Notificación obligatoriu. Montevideo, 18 de Febrero de 2004. Disponibil EN: http://www.elderechodigital.com.uy/smu/legisla/D0400064.html.

18. Organizatia Mondiala a Sanatatii. Supravegherea globală, diagnosticarea și terapia encefalopatiilor spongiforme transmisibile umane: Raportul unei consultări OMS. Geneva: Cine, 1998. Disponibil EN: http://whqlibdoc.who.int/hq/1998/ who_emc_zdi_98.9.pdf.

19. Formulario de notificación de enfermed de creutzfeld-jakob y otrarionadadă. Boletín Digital 2006, nr. 1. Disponibil EN: http://www.sociedadpanamericananeurologia.org.

20. Blumerkron D, Guerrero P, Ramiro M. Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. MED INT MEX 2007; 23 (1): 34-46.

21. Collins S, Boyd A, Lee Js, Lewis V, Fletcher A, McLean Ca și colab. Boala Creutzfeldt-Jakob în Australia 1970-1999. Neurologie 2002; 59 (9): 1365-71.

22. Begué C, Piccardo P, Taratuto Al. Encefalopatías espongiforms transmisibles: enfermedad de creutzfeldt-Jakob. In: Salamano R, Scavone C, Savio E, Wajskopf S. Neuroinfecions en El Adulto Y El Niño. Montevideo: Arena, 2008: 203-13.

23. Rodriguez mm, peoc’h k, Haïk S, Bouchet C, Vernengo L, Mañana G și colab. O mutație nouă (G114V) în gena proteinelor prionice într-o familie cu boală prionică moștenită. Neurologie 2005; 64 (8): 1455-7.

24. Zerr I, Pocchiari M, Collins S, Brandel JP, DE PEDRO CUSTA J, Knight Rs, și colab. Analiza proteinelor EEG și CSF 14-3-3 ca SIDA la diagnosticarea CJD. Neurologie 2000; 55 (6): 811-5.

25. Romero MJ, Romero J. La Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob Esporádica: Variacioni Fenotípicas. Neurología 2002; 17 (7): 366-77.

26. Zerr I. Manifesionale Clínicas Y Test Diagonalisticos de las enfermeddes priónicas en umanos. Arch Inst Neurol 2001; 4 (1): 41-8.

27. Snowden JS, Mann Dm, Neary D. Caracteristici neuropsihologice distincte în boala Creutzfeldt-Jakob. J Neurol Neurosurg Psihiatrie 2002; 73 (6): 686-94.

28. Geschwind M. Boala Prionului uman. Academia Americană de Neurologie. Ann a 59-a întâlnire anuală, mai 2007: 2fc.001-70-6.

Leave a Comment

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *