Nove pacientes com variantes patogênicas presumidas, determinadas a ser … | Baixar diagrama científico

nove pacientes com variantes patogênicas presumidas prováveis determinadas a ser provável causal. Para 64 pacientes investigados para genótipos prováveis causais, investigando variantes que foram presumidas propensas patogênicas ou como uma combinação de patogênicos assumidos e assumidos prováveis patogênicos, 13 pacientes estavam determinados a ter genótipos causais. Amostras, fundo azul indica macho enquanto rosa indica fêmea, células laranja indicam variantes heterozigóticas e vermelho indica variantes homozigotos. As amostras são ordenadas por grupo fenotípico, e as células com um ‘C’ denota uma variante causal provável, ‘R’ denota uma variante reportável “- ‘-‘ – ‘Denota o erro de variante. Cromato, cromossomo; Posição, localização de 5 ‘base de variante em HG38; Ref, referência alelo; Alt, alelo alternativo; Tipo variante, conseqüência da variante (s = sinônimo, ns = nonsynonymous, sp = splicing, sg = shadokain); Gene. refgene, símbolo genético; Herança omim, herança conforme listado em Omim para o gene em OCA / Nistagmo; Aminoácido, mudança de ácido amio; AVSNP144, DBSNP144 RSID; Exac tudo, alterne frequência alelo do banco de dados Exac (todas as populações); CADD Phred, pontuação de depleção dependente da anotação combinada (escala de Phred); Maxentscan Diff, a diferença no escore entre a aleleza de Referência Maxentscan e Allele Allele; Clínsig, significância clínica (Clinvar) anotado ‘P’ se “patogênico”; Intervir, anotado como ‘P’ se identificado como “patogênico” pelo intervalo; A classe HGMD 2016, anotada como DM para a mutação causadora de doenças; Categoria variante, 1 = patogênico assumido, 2 = presumido provável patogênico.

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