Doenças do Primento no Ser humano no Uruguai: Registro dos últimos 25 anos

Prion do ser humano no Uruguai: Registro dos últimos 25 anos

Sara Lewin * Abayubá Perna †, Ronald Salamano ‡, Carlos Ketzoian§, Daniel Salinas¶, María Mirta Rodríguez ††, Graciela amanhã ‡‡ Presidente de Neurologia, Seções de Neuroinfectologia e Neurepidemiologia, Instituto de Neurologia, Faculdade de Medicina, Universidade da República. Uruguai

Introdução: As doenças do Prion são doenças degenerativas do sistema nervoso central do curso progressivo e um resultado fatal apresentaram longos períodos de incubação antes de manifestar-se clinicamente hoje, desde que respondem a um modelo de auto-relevo de proteína sem intervenção de ácido nucleico. Eles também têm um caráter simultâneo de aparência esporádica, hereditária e infectada. O surgimento da encefalopatia bovina espongiforme e sua conseqüência no ser humano, a variante da doença de Creutzfeldt-Jacob, ressaltando a necessidade de controle epidemiológico rigoroso sobre o assunto.

Objetivo: Descrever a realidade dessas doenças em Uruguai no período entre 1984 e 2009, inclusive.

Material e Método: Uma revisão descritiva e retrospectiva de casos clínicos de doença de Prion diagnosticada em nosso país foi realizada.

Resultados: 42 da doença de Creutzfeldt-Jakob foram identificadas no Uruguai (8 formas hereditárias e 34 formas esporádicas). A taxa de incidência estimada foi 0,7 casos por milhão de habitantes por ano, considerando as formas prováveis e definitivas.

Conclusões: Neste trabalho, casos esporádicos e familiares de Creutzfeldt-Jacob foram detectados exclusivamente, nenhum caso foi detectado vinculado à variante relacionada à encefalopatia espongiforme bovina, nem outros tipos de doenças de primento que afetam os seres humanos.

Dadas as características da doença e a distribuição de neurologistas em todo o país, é possível Faça uma vigilância e uma vigilância epidemiológica bastante rigorosa dessas doenças em nosso ambiente.

Palavras-chave: Doenças por Prion

Creutzfeldt-Jakob Síndrome

Uruguai

Palavras-chave: PRION Doenças

creutzfeldt-jakob síndrome

uruguai

* neuroinfectology seção, Instituto de Neurologia, Hospital de Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade da República. Uruguai.

† Adjunto Professor de Neurologia. Neurooinfectologia e neurepidemiologia, Instituto de Neurologia, Hospital de Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade da República. Uruguai.

‡ Professora do Presidente da Neurologia, Seção Neuroinfectologia, Instituto de Neurologia, Hospital de Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade da República. Uruguai.

§ Professor Agregado de Métodos Quantitativos, Seção Neurepidemiologia, Instituto de Neurologia, Hospital de Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade da República. Uruguai.

¶ Neurologista. Uruguai.

†† Professora do Departamento de Genética, Seção Neurogenética, Instituto de Neurologia, Hospital de Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade da República. Uruguai.

‡ ‡ Professor Agregado do Departamento de Neuropatologia, Instituto de Neurologia, Hospital de Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade da República. Uruguai.

Correspondência: Dr. Sara Lewin. Humberto 1º 4096 de distância. 305, CP 11400, Montevidéu, Uruguai.

[email protected]

recebido: 7/11/11

aceito: 9/3/12

conflito de interesse: os autores deste artigo declaram que não há conflito de interesse.

Introdução

As encefalopatias espongiformes transmissíveis são doenças de doença degenerativas do sistema nervoso central (SNC) progressivo curso e resultado fatal que têm longos períodos de incubação antes de manifestar clinicamente. Durante este período de silêncio clínico, não é possível detectá-los com os testes biológicos que existem na época.

a degeneração envolve alterações espongiformes (espongiforme pela aparência que apresentam na anatomia patológica) envolvendo o córtex Cerebral, os linfonodos basais e o cerebelo, com um tanque de material amilóide, constituído pela proteína Prion.

Sua denominação visa indicar o acúmulo de uma proteína anormal como agente causador dessas encefalopatias, Prion (Proteinaceus infeccioso agente), que tem um poderoso efeito neurotoxic, não desencadeia a resposta imune ou inflamatória no host (1).

Esta proteína anômala (PRPSC) reúne uma série de singularidades.O primeiro é que acaba por ser uma variação conformacional de uma proteína normal (PRPC) encontrada na membrana celular de neurônios e outros tipos de células, de ação para o momento incerto na fisiologia celular. Esta proteína que é codificada em um gen (PRNP) do braço curto do cromossomo 20, é uma glicoproteína com uma configuração alfa-hélice. O Prion tem a mesma constituição de aminoácidos (estrutura primária) que proteína normal, mas adota uma estrutura secundária tipo beta, que facilita o dobramento e o acúmulo (2).

Esta variação conformacional dá-lhe para a qualidade da qualidade de ser altamente insolúvel e resistente à digestão de protease (3).

Presume-se que o contato dessas duas formas (alfa e beta) facilitasse a transformação da proteína normal em anormal. Não tendo sido detectado no momento em que a existência de material nuclear (ácido desoxirribonucleico ou ácido ribonucleico) no processo de síntese da Prion.

A segunda singularidade a ser destacada é que a referida proteína possui um caractere infectante Até de substâncias contaminadas em contato com o cérebro (implantes de duramader, transplantes de córnea, eletroencefalografia com eletrodos profundos), tratamento de substituição parenteral com hormônio de crescimento e gonadotrofinas pituitárias, originadas em ultrapassagem de cadáveres, ou da ingestão de produtos de carne de gado encefalopatia espongiforme bovina (BSE) e que produzem a variante da doença de Creutzfeldt-Jakob (VCJ) (4).

O terceiro das singularidades referem-se à natureza hereditária dessas condições, na verdade, existem mutações no gene PRNP que produzem essas doenças (5).

As doenças de Prion não são exclusivas para o homem, diferentes As espécies as têm (scrapie em ovelhas, BSE ou crazy vaca ruim, doença de alces cachecol, encefalopatia transmissível, encefalopatia felina, encefalopatia espongiforme animal em cativeiro), sendo altamente provável que algumas dessas doenças sejam uma consequência das interspécies de contaminação (6).

PRION Doenças no Ser humano são classificados da seguinte forma:

a) doenças do primeum adquiridas

– kuru

– creutzfeldt – Doença Iatrogênica

– Variante da doença de Creutzfeldt-Jakob

B) doença esporádica

– Creutzfeldt-Jakob Doença (ECJ) Esporádico

c) doenças hereditárias do primento

– doença de Creutzfeldt-Jakob hereditária

– doença de Gerstmann-Straüssler-Scheinker

– Família e insônia fatal esporádica

ECJ esporádico é o mais frequente, constitui 85% dos casos conhecidos, Jan uma incidência regular em todo o mundo de 0,5-1,5 casos por milhão por ano, aparecendo mais de 50 a 70 anos. Sua origem é desconhecida.

É uma demência mioclônica rápida que adiciona pirâmide, extrapiramidal, tônica, cerebelar, etc., e que inelutivelmente leva à morte em questão de meses. O paciente pode apresentar em algum momento de sua evolução um eletroencefalograma (EEG) típico da condição (complexos periódicos trifásicos, 0,5-2 c / seg) e um estudo de proteína 14-3-3 no líquido proteico Raquido (LCR) (proteína de degradação neuronal) positiva. Ressonância magnética (ressonância magnética) é de grande importância no diagnóstico sendo suas descobertas bastante específicas; Pode mostrar um aumento de sinal na sequência T2, Flair e especialmente difusão na zona ganglio-basal, bem como no córtex cerebral. Sua sensibilidade foi comparada com a de anatomia patológica. No entanto, ainda não é um critério diagnóstico aceito pela Organização Mundial da Saúde (OMS) (7-10).

Iatrogênico ECJ foi descrito no passado em relação à contaminação material em contato com o cérebro como descrito Como a administração de hormônio de crescimento e gonadotrofinas humanas como terapêutica de substituição.

O ECJ hereditário constitui 13% -15% restantes das doenças do primento no ser humano; Há mais de 25 mutações conhecidas, todas no gene PRNP do braço curto do cromossomo 20. É uma herança de penetração autossômica dominante, monogênica e incompleta. Normalmente, a estréia da doença é feita nas primeiras idades e o curso de encefalopatia é mais longo (1.11).

O VCJ foi detectado em 1996, após a epidemia do EEB produzida no Reino Unido nos anos anteriores nos anos anteriores . É caracterizada por afetar os jovens, começa com demonstrações psiquiátricas que dão lugar a sintomas sensíveis irritantes (parestesias, dores), alterações autonômicas e depois demência. O curso é mais lento que o ecj clássico.A ressonância magnética mostra um aumento de sinal no núcleo neutro da sequência T2, no esboço e difusão. Do ponto de vista patológico anátomo, ele forma imagens em microscopia óptica que são chamadas de “placas da Flórida” (11). A partir de agosto de 2011, 219 casos de VCJ (Reino Unido, França, Irlanda, Itália, Estados Unidos, Canadá, Arábia Saudita, Japão, Holanda, Portugal, Espanha e Taiwan foram descritos. A doença de Gerstmann-Straüssler-Scheker (GSS) é uma doença hereditária que geralmente afeta os jovens. Os sintomas e sinais cerebelar predominam que então dão origem a uma imagem demente. A doença pode ser prolongada por vários anos. A anatomia patológica mostra acúmulo de placas amilóides no cerebelo ao lado da degeneração espongiforme (11).

Insônia fatal e esporádica é uma entidade extremamente rara, caracterizada por dificuldades progressivas na reconciliação do sono, produzindo um Despirando a insônia, então agregando sintomas sensíveis irritativos, alterações autonômicas e depois demência (13,14).

Finalmente, o Kuru, doença exclusiva da tribo anteriores em Papua-New Guiné, que foi predominantemente gerenciada por cerebelar sintomas, com mais demência, e isso foi sustentado pelas práticas de antropofagia ritual (15). Embora tenha sido presumido desaparecido, recentemente casos foram descritos com uma latência de várias décadas até a aparência dos sintomas, que sugerem a possibilidade de a existência de formas de latência muito longas também para VCJ (16).

em Uruguai existe uma comissão para monitorar as doenças do Prion no animal e o homem criado em 1999 na órbita do Ministério da Saúde Pública (MSP) e do Ministério da Pecuária, Agricultura e Pesca, também integrados pelo Instituto de Neurologia da Universidade do República. As doenças precológicas no homem são uma queixa obrigatória antes do MSP desde 1997. O Decreto 64/004 ratificou a referida obrigação (17).

Neste trabalho, a realidade epidemiológica destas doenças no Uruguai, bem como a sua principal clínica e Características paracópicas.

Modelo e método

Um estudo de coorte retropectiva de casos clínicos de doença de Prion diagnosticado em nosso país foi realizado no período 1984-2009 inclusive. A coleta de casos foi realizada através da coleta de informações de neurologistas, neurofisiologistas, geneticistas, certidões de óbito proporcionados pela divisão de epidemiologia do MSP, estudos de LCR para proteína 14-3-3 realizados em nosso ambiente e fora.

Os critérios diagnósticos definidos pela OMS (Anexo 1) (18) foram utilizados (18).

Para a coleta de dados, uma forma especialmente projetada, modificação do formulário de vigilância Epidemiological em ECJ da Argentina (19 ). Esta forma foi completada juntamente com o neurologista do tratamento, revisando a história clínica e muitas oportunidades através do exame clínico direto por algum membro da equipe de pesquisa.

Em relação à análise estatística, o programa SPSS foi usado (versão 17.0 ). Para a análise descritiva, eles foram usados como medidas resumidas: a) para as variáveis contínuas da mídia, padrão, desvio médio; b) Para proporções de variáveis categóricas.

Para análise comparativa, de acordo com: a) Tipo e quantidade de variáveis a comparação, YB) Número de tropas e grupos A comparar os seguintes testes: Testes paramétricos (teste paramétrico ) e os testes quadrados de Chi ou teste de Fisher (dependendo das tropas teóricas, testes não paramétricos).

Para a análise de sobrevivência, o método Kaplan-Meier e o teste de log foram usados classificação; Dado o número escassa de formas familiares, ambas as mutações foram consideradas em conjunto.

Os testes estatísticos foram realizados com um nível de significância de 95% (alfa de risco = 0,05).

resultados

42 casos de ECJ foram identificados no Uruguai no período acima mencionado.

A fonte de dados foi contribuída fundamentalmente por neurologistas, neurofisiologistas e a divisão de epidemiologia do MSP.

Em relação às fontes de origem dos casos clínicos, 55% corresponderam às instituições coletivas de saúde (IAMC, subsector privado); 40% para instituições de assistência pública (hospitais do MSP, hospital de clínicas, hospital militar e hospital policial), enquanto em 5%, nenhum dado foi fornecido na origem dos pacientes.

Literatura foi revisado Nacional não não encontrar nenhum caso descrito com doença prime até o final de 2009; Na literatura internacional, a existência de uma família uruguaia com o ECJ foi descrita com uma nova mutação.

20 casos masculinos foram registrados e 22 casos de fêmea, correspondendo a 47,6% e 52, 4%, respectivamente, a amostra.

Para o total do ECJ, a distribuição por período (em 1997, a queixa obrigatória da doença começou), considerando todas as categorias de diagnóstico, para o período 1984-1996, 11 casos foram capturados (média anual: 1 ) e para o período 1997-2009 31 casos foram capturados (média anual: 2.4).

Levando apenas as formas esporádicas no primeiro período houve oito casos (média anual: 0,73) e no segundo, 26 casos (média anual: 2).

A taxa de incidência global estimada (considerando apenas formas prováveis e definitivas) de 1997 a 2009 no Uruguai foi de 0,7 casos por 1.000.000 de habitantes por ano.

A taxa de incidência para a forma esporádica (considerando apenas formas prováveis e definitivas) de 1997 a 2009 no Uruguai foi de 0,64 casos por 1.000.000 habitantes por ano.

com relação às formas de ECJ, 34 (81 %) Casos de ECJ esporádico (81%) e 8 casos (19%) da ECJ hereditária (Figura 1) foram contabilizados.

Outras formas de doenças de primento não foram encontradas em nosso trabalho.

Em relação à distribuição etária, a forma hereditária do ECJ teve uma média de 28,6 anos (DS 13,1 anos) Em sua aparência para o G114V e 65,7 anos (DS 2,5 anos) mutação para a mutação E200K; Enquanto para o ECJ esporádico, ele era uma média de 61,6 anos em sua idade de appellation, com um DS de 2,5 anos.

A diferença na idade da apresentação entre formas esporádicas e hereditárias que foi significativa do estatístico ponto de vista (p > 0,0001, teste de ANOVA) (Figura 2).

para sexo masculino A idade média de apresentação de ECJ esporádico foi de 61,7 anos (DS 14.1), enquanto para sexo feminino A apresentação média foi de 61, 4 anos (DS 9.9).

Não estatisticamente significante foram encontradas diferenças entre as idades de ambos os sexos.

Com relação aos níveis de confirmação diagnóstica, nos referiremos exclusivamente aos casos de ECJ esporádico (dado que os casos correspondentes a MCJs hereditários são selados seus diagnósticos por meio de Estudos patológicos e genéticos de anatomia); Dos 34 casos registrados, dois casos (5,9%) corresponderam ao ECJ com critérios definitivos, 28 casos (82,4%) a formas prováveis e 4 casos (11,8%) para possíveis formas (Figura 3).

Quanto à análise de sobrevivência, as formas esporádicas apresentaram uma sobrevida significativamente menor em relação a formas familiares (sobrevivência mediana de 2 meses versus 12 meses, respectivamente). / p>

Para esta análise, ambas as formas familiares (sobrevida mediana para G114V, 24 meses e para E200K, 11 meses) (Figura 4).

Apresentação clínica

destacamos os sintomas e síndromes mais frequentes encontrados em nossa série de pacientes, incluindo nesta análise apenas formulários esporádicos descritivos.

mais Sintomas e sinais freqüentes foram: progressão rápida (100%) demência, sinais extrapirâmidis (94%), mioclônias (94%), sinais de pirâmide (76%), sinal OS Cerebellos (53%), mutismo akhético (58%) e alterações visuais (15%).

Paraclinic

EEG

90% dos pacientes que eram feito um ou mais EEG durante a evolução sendo todos patológicos.

Destes, 45% apresentaram complexos periódicos (EEG típicos), o restante apresentaram alterações atípicas (difusas lentamente) (Figuras 5 e 6).

Quanto aos formulários da família: os pacientes com mutação G114V mostraram complexos periódicos e pacientes com os complexos periódicos de mutação E200K foram encontrados em um.

proteína 14-3-3

Em formulários esporádicos A busca por ela foi realizada por 52,4% dos pacientes positivos em 91% dos casos.

em Formas da família Foi realizada apenas em um paciente dos três com mutação E200K e foi negativo, foi realizado em um paciente com a mutação G114V e também foi negativo.

Enterfalic RM

foi feito em 20% dos pacientes É e destes, 57% apresentaram descobertas compatíveis com o ECJ (Figura 7).

Discussão

Praticamente Todos os dados apresentados neste trabalho foram contribuídos por neurologistas, neurofisiologistas e neuropatologistas. Dadas as características da doença e a distribuição de neurologistas em todo o país, é possível fazer um alívio e uma vigilância epidemiológica bastante rigorosa dessas doenças em nosso ambiente, especialmente em relação ao diagnóstico de possível e provável ECJ esporádico.Não há possibilidades de fazer um diagnóstico definitivo até ainda não haver no nosso país, laboratórios de patologia que cumpram as estritas medidas de biossegurança necessárias; Os casos diagnosticados como final foram uma consequência da realização da biópsia cerebral contra pacientes diagnósticos diferenciais potencialmente tratáveis.

Não houve diferenças significativas em relação ao sexo dos afetados nos 42 pacientes detectados, sendo a prevalência Igual para sexo masculino e feminino, conforme indicado pela literatura internacional (20,21).

Um maior índice de diagnóstico para o período de 1995-2009 foi observado em relação à década anterior. Certamente esta disparidade corresponde a um aumento no diagnóstico em vez de um aumento na incidência da doença. Coincide com a aparência do VCJ detectada no Reino Unido, que popularizou as doenças de primento, alcançando que a comunidade médica e neurológica emprestou maior atenção e agudeza no diagnóstico dessas doenças.

A incidência anual de Novo Creutzfeldt -Jakob Casos de doença foi de 0,7 casos por ano por milhão de habitantes, que é comparável à freqüência encontrada em todo o mundo (que varia entre 0,5 a 1,5 novos casos por ano por milhão de habitantes) (7,21,22).

Os casos detectados incluem formas esporádicas e familiares; Nós enfatizamos que não havia casos iatrogênicos ou a variante.

Encontramos em nossa série Uma alta proporção de casos familiares sendo estes de 19,4%, os restantes 80,6% corresponderam a casos esporádicos; Esta distribuição é diferente daquela encontrada em outras séries onde a frequência de casos familiares é menor: de 10% a 15%. De qualquer forma, dado o número escânio de nossos pacientes, não podemos tirar conclusões significativas.

A média da idade da apresentação para casos esporádicos foi de 61,6 anos com um DS de 2,5, o que é semelhante à idade média de Apresentação para esta patologia na literatura consultada, que é de 61 anos. A idade média de apresentação de casos familiares foi menor para a mutação G114V (28,6 anos) e semelhante à esporádica no caso da mutação E200K (65,7 anos, coincidindo com literatura) (21,22).

Nós enfatizamos que a mutação G114V foi no momento em que uma mutação sem precedentes e reconhecida pela primeira vez em uma família uruguaia, o que significava a publicação em uma revista internacional (23).

em vez da segurança do diagnóstico , determinado de acordo com os critérios da OMS, descobrimos que na maioria dos pacientes (82%) o diagnóstico era provável, isso se aproxima de 90% para o diagnóstico de certeza (24).

Em nossa série, tivemos uma porcentagem baixa de diagnósticos definitivos (6%), uma vez que a anatomia patológica foi realizada apenas em pacientes em que não havia suspeito o diagnóstico de doença de priões.

Adicionando os casos prováveis e definitivos que obtemos 88% dos nossos Os pacientes tiveram uma alta certeza de diagnóstico (7,22,24).

O COM A paração das curvas de apoio dos casos familiares (12 meses) e esporádica (2 meses) foram estatisticamente significativa (p = 0,0001), que é esperada, dado que a forma familiar é caracterizada por ter uma sobrevida muito mais longa do que as formas esporádicas.

A mediana da sobrevivência de casos esporádicos foi menor do que a descrita em outras séries que incluem um maior número de pacientes em que a mediana é de cinco meses (7, 20,21).

Formulários clínicos de apresentação e evolução foram semelhantes aos descritos em outras séries (25-27).

da análise dos estudos paraclinéticos realizados aos nossos pacientes, descobrimos que eles eram diagnósticos de alto desempenho. / p>

EEG: foi realizado na maioria dos pacientes (90%), mas não monitorado; Dentro destes, descobrimos que 45% apresentaram um layout típico, o resto apresentou alterações não específicas. Nós enfatizamos que nenhum paciente a quem este estudo foi realizado apresentado um layout normal.

proteína 14-3-3: 52,4% dos pacientes foram realizados, dentro deles descobrimos que a determinação foi positiva em 91% Casos.

Crânio RM: 20% dos pacientes, desses estudos, 57% tinham alterações típicas de ECJ esporádico. A baixa porcentagem de estudos realizados é devido ao fato de que essa técnica era difícil de acessar na sequência de divulgação até o final dos anos 90.

IMAGING Achados (ressonância magnética) não são incluídos como critérios de diagnóstico , Mas as descobertas são altamente sugestivas de ECJ (20,25,28).

Este trabalho está incluído em um esforço conjunto que realiza o Instituto de Epidemiologia do MSP e a divisão no monitoramento das doenças do primento em nosso país Desde vários anos.Embora seja sobre doenças de baixa frequência, a detecção de possíveis “clusters” ou a eventualidade de certas características em sua apresentação leva a concentrar os cuidados epidemiológicos clínicos, para evitar conseqüências deletérios em nossa economia nacional baseada na pecuária.

Gratitude

Este trabalho foi possível graças às informações, a contribuição e o suporte fornecido pelos seguintes colegas: Dres. JL Ardanaz, S. Bonnevaux, J. Camaño, L. Carrasco, M. Castagnola, J. Favat +, D. Cibils, M. Fernández, S. Gianarelli, M. Gnocchi, C. Legnani, M. Leonardi, I. Lezama, C. Martínez Collet, C. Oheninger, L. Rosa (Epidemiologia da Divisão do MSP), L. Ponce, para o Tarratum (Argentina), L. Vernengo, C. Volonté, R. Xavier, I. Zerrr (Alemanha ), C. López, N. Sánchez, M. Fariña, L. Ferix, J. Coehlo, Lic. Monica Castro (epidemiologia da divisão do MSP), Sra. M. Rauch (bibliotecologista).

Resumo

Introdução: As doenças do Prion são distúrbios neurdegenerativos progressivos que podem resultar na morte e são distinguidos por longos periódicos de incubação antes de apresentar a manifestação clínica. Hoje eles são cientificamente interessantes, uma vez que seguem um modelo replicante de proteínas sem a participação de ácidos nucleicos.

Estes desenhos parecem esporaditalidade, eles são hereditários e infecciosos também. A aparência da encefalopatia espongiforme bovina e suas contradas em seres humanos e variações de doenças de Creutzfeldt-Jacob reforçam a necessidade de controle epidemiológico rigoroso no campo.

Objetivo: Para descrever a taalidade desses projetos no Uruguai de 1984 a 2009 .

Método: Realizamos a revisão retrospectiva, descritiva de casos clínicos de primento diagnosticado em nosso país.

Resultados: Nós conseguimos identificar 43 casos de design creutzfeldt-jacob no Uruguai ( 8 formas hereditárias e 34 formas esporádicas). A taxa de incidência global estimada foi de 0,7 casos por milhão de habitantes, considindo ambas as formas prováveis e definitivas.

Conclusões identificadas identificadas e hereditárias identificadas de doença creutzfeldt-jacob, não identificamos variações relacionadas à bovina O enjopatia esponjiforme ou outros tipos de Prion afetando as doenças dos seres humanos.

Dadas as características da doença e a distribuição de neurologistas no país permitem uma pesquisa bastante e vigilância epidemiogical dessas decisões em nosso país.

Retomum

Intrusões de Doenças Priônicas degem degenerativa do sistema progressivo e do sistema de advecção que Apresentam longos períodos de incuba antes de manifestar-se clinicamente enviando grande cientista de interesse, Pois responde ao modelo de auto-correção de proteína Interveniente de ácido nucleico. Têm Ademais Um Carater Simultâneo de Esporádico, Hereditaria e infectar Aparação. Ou aparência dá encefalopatia espongiform bovina, uma variante da doença por creutzfeldt-jacob e suas avança os seres humanos, festa para precisar de um estrito de controle epidemiológico de UM.

Objetivo: Descrever uma realidade Destro Dennças Não Uruguai Nenhum período 1984 -2009 Inclusive.

Método de material E: Realizou-uma Descreva e retrospectiva revisão de casos clínicos DAS Doença Diagnostica Nenhum país Nosso.

Resultados: IdentificaçãoM-SE 42 Casos de Doença de Creutzfeldt-Jakob Não Uruguai (8 formas hereditárias e 34 formas esporádicas). Uma taxa de incidência global estimada FOI de 0,7 casos por milhares-habitantes por ano, considerando provanis e formas finais.

Conclusões: Neste TRABALHO detectaram – exclusivamente casos esporádicos e familiares de Creutzfeldt-Jacob; Não identificará casos relacionados à variante relacionada à encefalopatia espongiforme bovina, NEM a tipos de priônias que Afetam para os seres humanos.

Considerando como características da patologia EA Distribuição de neurologistas Nenhum país, é possivates e epidemiológicos. Vigilância bastante listrada destes doenças não nariz meio.

bibliografia

1. Prusiner Sb. Skattek Palestra-Doenças neurodegenerativas e príons. N engl j med 2001; 334 (20): 1516-26.

2. Pão km, Baldwin M, Nguyen J, Gasset M, Serban A, Groth D, et al. Conversão de alfa-hélices em folhas beta características na formação das proteínas de scrapie prion. Proc Natl ACAD SCI USA 1993; 90 (23): 10962-6.

3. McKinley MP, Meyer Rk, Kenaga L, Rahbar F, Cotter R, Serban A, et al. Formação de Rod Drície Prion “in vitro” requer detergente e proteólise limitada. J virol 1991; 65 (3): 1340-51.

4. Salaman R, Cibils D. Aspectos clínicos e paraclínicos das doenças de primento. Em: Salaman R. Neurovirose e doenças priivas. Montevideo: Escritório de livros Fefmur, 2002: 155-62.

5. Rodriguez Escanlar M. Genética e Doenças de Primento. Em: Salamano R.Neurovirose y enfermedades priónicas. Montevidéu: Oficina del Libro Fefmur, 2002: 163-75.

6. Perdomo E. Introducción Enfermedades Priónicas. Em: Salamano R. Neurovirose y enfermedades Priónicas. Montevidéu: Oficina del Libro Fefmur, 2002: 137-42.

7. Zivkovic S, Boada M, López O. Revisión de la Enfermmedad de Creutzfeldt-Jakob y Otras Enfermedades Priónicas. Rev neurol 2000; 31 (12): 1171-9.

8. Pauri F, Amabile G, Fattopposta F, Pierallini A, Bianco F. Cruutzfeldt-Jakob Doença sem demência no início: características clínicas, testes laboratoriais e ressonância magnética sequencial (em um caso comprovado de autópsia). Neurol sci 2004; 25 (4): 234-7.

9. Meissner B, Körtner K, Bartl M, Jastrow U, Mollenhauer B, Schröter A, et al. Esporádico Creutzfeldt-Jakob doença ressonância magnética e achados clínicos. Neurologia 2004; 63 (3): 450-6.

10. Wolfe K, Lixach Jl, Kissela B, Fortuna RB. Um paciente com declínio de status mental rapidamente progressivo: Imagem da doença de Creutzfeldt-Jakob. Infect DIS Clin Pract 2006; 14 (3): 161-5.

11. Prusiner SB, HSIAO KK, BREDESEN DE, DE ARRAND SJ. Doença de prion. Em: Vinken PJ, Bruyn GW, Klawans HL, McKendall RR, EDS. Doença viral: manual de neurologia clínica, vol 12 (56). Amsterdã: Elsevier, 1989: 543-80.

12. A Universidade de Edimburgo. A pesquisa nacional de creutzfeldt-jakob & unidade de vigilância (ncjdrsu). Informações sobre a variante CJD. Disponível en: http://www.cjd.ed.ac.uk/.

13. Vai rg, ironside jw, zeidler m, cousens sn, estibiros k, alperovitch a, et al. Nova variante da doença de Creutzfeldt-Jacob no Reino Unido. Lancet 1996; 347 (9006): 921-5.

14. Colline J. Variante Creutzfeldt-Jacob Doença. Lancet 1999; 354 (9175): 317-23.

15. Gajdusek DC, Zigas V. Doença Degenerativa do Sistema Nervoso Central em Nova Guiné: a ocorrência endêmica de Kuru na população nativa. N engl j med 1957; 257 (20): 974-8.

16. Colline J, Whitfield J, McKintosh e, Beck J, Mead S, Thomas Dj, et al. Kuru no século XXI: uma doença adquirida da Prion Humana com períodos de incubação muito longos. Lancet 2006; 367 (9528): 2068-74.

17. Decreto nº 64/004 – Código Nacional Sobre Enfermedades Y Eventos Sanitarios De Notificación Obrigatoria. Montevideo, 18 de Febrero de 2004. Disponível PT: http://www.elderechodigital.com.uy/smu/legisla/D0400064.html.

18. Organização Mundial da Saúde. Vigilância global, diagnóstico e terapia de encefalopatias espongiformes transmissíveis humanas: Relatório de uma consulta da OMS. Genebra: Quem, 1998. Disponível PT: http://whqlibdoc.who.int/hq/1998/ who_emc_zdi_98.9.pdf.

19. Formulario de notificación de enfermedad de creutzfeld-jakob y OTRAS Relacionadas. Boletín Digital 2006, Não 1. Disponível PT: http://www.sociedadpanamericananeurologia.org.

20. Blumenkron D, Guerrero P, Ramiro M. Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Med int mex 2007; 23 (1): 34-46.

21. Collins S, Boyd A, Lee JS, Lewis V, Fletcher A, McLean CA, et al. Cruutzfeldt-Jakob Doença na Austrália 1970-1999. Neurologia 2002; 59 (9): 1365-71.

22. BEGUÉ C, Piccardo P, Taratuto al. EnceFalopatías Espongiformes Transmisíveis: Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Em: Salamano R, Scavone C, Savio E, Wajskopf S. Neuroinfecciones PT El Adulto Y El Niño. Montevideo: Arena, 2008: 203-13.

23. Rodriguez mm, Peoc’h K, Haïk S, Bouchet C, Vernengo L, Mañana G, et al. Uma nova mutação (G114V) no gene da proteína Prion em uma família com doença hereditária. Neurologia 2005; 64 (8): 1455-7.

24. ZERR I, Pocchia M, Collins S, Brandel JP, De Pedro Cuesta J, Knight Rs, et al. Análise de EEG e CSM 14-3-3 Proteínas como AIDS ao diagnóstico de CJD. Neurologia 2000; 55 (6): 811-5.

25. Romero MJ, Romero J. La Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob Esporádica: Variaciones Fenotípicas. Neurología 2002; 17 (7): 366-77.

26. ZERR I. Manifestaciones Clínicas Y Teste Diagnósticos de Las Enfermedades Priónicas PT Humanos. Arch Inst Neurol 2001; 4 (1): 41-8.

27. Snowden JS, Mann DM, Neary D. Características neuropsicológicas distintas na doença de Creutzfeldt-Jakob. J neurol neurosurg psiquiatria 2002; 73 (6): 686-94.

28. Geschwind M. Doença Prion Humana. Academia Americana de Neurologia. Ann 59ª Reunião Anual, maio de 2007: 2FC.001-70-6.

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