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Syndrome 49, XXXXY diffère du syndrome de Klinefelter par une variable CI avec un déficit intellectuel fréquent, subtil dans l’enfance, mais avec une détérioration progressive (modérée à sévère) avec l’âge (gammes IC entre 70 et 20) et l’absence de grande stature avec un retard de croissance souvent déjà visible dans l’utérus et dans le troisième centile après la naissance ou, même une faible stature et un déficit hormonal de faible taille et de croissance. L’hypogonadisme est sévère avec micropène, microorchidia, hypoplasie de scrotum et de cryptorchidia. La gynécomastie n’est pas courante. Fréquemment, des dysmorphies faciaux remarquables (hypertélorisme, un grand nez sournois avec une courbure nasale déprimée, des fissures palpébrales exprimées, des fissures palpébrales, un épicanthogie, des oreilles pliées, un cou courte) et d’autres caractéristiques décompressées (ulting Valgo, pied plat, clinodactylie du cinquième doigt, laxy articuler). Les défauts congénitaux du cœur (conduit artériels) peuvent également se produire ainsi que des défauts squelettiques (synostique radiocubitaux, dysplasie épiphysary, coxa valga, cifétoscoliose, hip et genou dislocation), cérébral (hypoplasie corporelle, arinencefalia) et défauts rénaux (hypoplasie rénale). L’hypotonie axiale est souvent vue chez les enfants. Avec l’âge, le déficit intellectuel est aggravé et est associé à un plus grand retard dans le développement des langues. L’estabismus ou la myopie grave et progressive peut survenir, ce qui entraîne une diminution de la vision. Mener des troubles, tels que la timidité, peut également être évident.

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