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Sindrome 49, XXXXY differisce dalla sindrome di Klinefelter da parte di un CI variabile con un frequente deficit intellettuale, sottile nell’infanzia ma con un deterioramento progressivo (moderato a grave) con l’età (IC varia tra 70 e 20 anni) e l’assenza di alta statura con ritardo di crescita spesso già visibile nell’utero e nel terzo percentile dopo la nascita o, anche una bassa statura e un deficit ormonale di crescita. L’ipogonadismo è severo con micropene, microorchidia, ipoplasia di scroto e criptorchidia. Ginecomastia non è comune. Di dismorfusi facciali frequentemente, straordinari, un grande naso subdolo con una curvatura nasale depressa, espressa fessure palpebrali, epicantano, prognatorismo, orecchie piegate, collo corto) e altre caratteristiche disconfloppate (Ulting Valgo, Piede piatta, CLINADACTYLIA dal quinto dito, LAX articolare). I difetti congeniti del cuore (condotto arteritale) possono anche verificarsi così come i difetti scheletrici (synostosi radiocubitale, displasia epifisario, coxa valga, ciftooscoliosi, anca e ginocchio dislocazione), cerebrale (ipoplasia del corpo, arinencefalia) e difetti renali (ipoplasia renali). L’ipotonia assiale è spesso vista nei bambini. Con l’età, il deficit intellettuale è aggravato ed è associato a un ritardo maggiore nello sviluppo del linguaggio. L’Estabismo o la miopia grave e progressiva possono verificarsi, il che porta a una diminuzione della visione. Condurre disturbi, come la timidezza, può anche essere evidente.

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