Nove pazienti con varianti patogeni assunte probabilmente determinati ad essere … | Scarica Diagramma scientifico

Nove pazienti con varianti patogeni probabilmente assunte determinarono probabilmente causali. Per 64 pazienti investigati per probabili genotipi causali investigando indagando le varianti che si presumevano probabilmente patogeni o come una combinazione di assunzione patogenica e assunta probabilmente paziente pathogenic, 13 pazienti erano determinati ad avere probabilmente genotipi causali. Campioni, sfondo blu indica maschio mentre il rosa indica le cellule arancioni, le cellule arancioni indicano varianti eterozigoti e rosso indica varianti omozigoti. I campioni sono ordinati per gruppo fenotipico, e le cellule con un ‘c’ denota una probabile variante causale, “R” denota una variante segnabile, “-” denota variante Variant Midcall. Crom, cromosoma; Posizione, posizione di 5 ‘base di variante in HG38; Rif, riferimento allele; Alt, allele alternativa; Tipo di variante, conseguenza della variante (s = sinonimo, ns = nonsynonymus, sp = splicing, sg = stopgain); Gene. Refgene, simbolo del gene; Ereditarietà Omim, ereditarietà come elencata su Omim per il gene in Oca / Nystagmus; Aminoacido, cambio di amio acido; avsnp144, dbsnp144 rsid; EXAC tutto, frequenza alternativa allele dal database EXAC (tutte le popolazioni); Cadd Phred, punteggio di esaurimento dipendente dall’annotazione combinata (scala di Phred); Maxentscan diff, la differenza nel punteggio tra MaxentsCan Riferimento Allele e Allele alternativa; Clinsig, significato clinico (clinvar) annotato ‘P’ se ‘patogenico’; Intervar, annotato come “P” se identificato come “patogenico” per intervar; Classe HGMD 2016, annotata come DM per la mutazione che causa la malattia; Categoria variante, 1 = assunta patogenica, 2 = assunta probabile patogenica.

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