Malattie Prione nell’essere umano in Uruuguay: Registrazione degli ultimi 25 anni

malattia di prioni nell’essere umano in Uruguay: registrazione degli ultimi 25 anni

sara lewin * , Abayubá Perna †, Ronald Salamano ‡, Carlos Ketzoian§, Daniel Salinas¶, María Mirta Rodríguez ††, Graciela domani ‡‡

Sedia di neurologia, sezioni di neuroinfettologia e neurepidemiologia, Istituto di neurologia, Facoltà di Medicina, Università della Repubblica. Uruguay

Sommario

Introduzione: Le malattie del Prione sono malattie degenerative del sistema nervoso centrale del corso progressivo e un risultato fatale ha presentato lunghi periodi di incubazione prima di manifestarsi clinicamente l’interesse scientifico oggi da quando rispondono a Un modello di autocontrollo proteico senza intervento di acido nucleico. Hanno anche un carattere simultaneo di aspetto sporadico, ereditaria e infetto. L’emergere di encefalopatia bovina spongiforme e la sua conseguenza nell’essere umano, la variante della malattia di Creutzfeldt-Jacob, sottolinea la necessità di un rigoroso controllo epidemiologico sull’argomento.

Obiettivo: descrivere la realtà di queste malattie in Uruguay nel periodo tra il 1984 e il 2009 compreso.

Materiale e metodo: una revisione descrittiva e retrospettiva dei casi clinici di malattie cliniche diagnosticata nel nostro paese è stata eseguita.

Risultati: 42 casi Di Creutzfeldt-Jakob La malattia è stata identificata in Uruguay (8 forme ereditarie e 34 forme sporadici). Il tasso generale stimato di incidenza era di 0,7 casi per milione di abitanti all’anno, considerando le forme probabili e definitive.

Conclusioni: in questo lavoro, custodie sporadiche e familiari di creutzfeldt-jacob sono state rilevate esclusivamente, nessun caso stato rilevato collegato alla variante legata all’encefalopatia spongiforme bovina, né altri tipi di malattie di prioni che influenzano gli esseri umani.

Date le caratteristiche della malattia e la distribuzione dei neurologi in tutto il paese, è possibile Fai una sorveglianza e una sorveglianza epidemiologica abbastanza rigorosa di queste malattie nel nostro ambiente.

Parole chiave: malattie di prion

Creutzfeldt-jakob Sindrome

Uruguay

Parole chiave: malattie del prioni

Creutzfeldt-jakob sindrome

uruguay

* sezione neuroinfettologia, istituto di neurologia, ospedale di cliniche, facoltà di medicina, Università della Repubblica. Uruguay.

† Vice Professore di neurologia. Sezione neurooinfettologia e neurepidemiologia, Istituto di neurologia, ospedale di cliniche, Facoltà di Medicina, Università della Repubblica. Uruguay.

‡ Professore del presidente della neurologia, sezione neuroinfectologia, istituto neurologia, ospedale di cliniche, Facoltà di Medicina, Università della Repubblica. Uruguay.

§ Professore aggregato di metodi quantitativi, sezione neurepidemiologia, Istituto di neurologia, ospedale di cliniche, Facoltà di Medicina, Università della Repubblica. Uruguay.

¶ Neurologo. Uruguay.

†† Professore del Dipartimento di Genetica, Sezione neurogenetica, Istituto di neurologia, Ospedale di cliniche, Facoltà di Medicina, Università della Repubblica. Uruguay.

‡ ‡ Te professore del Dipartimento di Neuropatologia, Istituto di Neurologia, Ospedale di cliniche, Facoltà di Medicina, Università della Repubblica. Uruguay.

Corrispondenza: Dr. Sara Lewin. Humberto 1º 4096 Apart. 305, CP 11400, Montevideo, Uruguay.

Email: [email protected]

ricevuto: 7/11/11

Accettato: 9/3/12

Conflitto Di interesse: gli autori di questo articolo dichiarano che non vi è alcun conflitto di interessi.

Introduzione

Prione e encefalopatie spongiformi trasmissibili Le malattie degenerative della malattia sono le malattie degenerative del sistema nervoso centrale (SNC) progressivo Corso e esito fatale che hanno lunghi periodi di incubazione prima di manifestarsi clinicamente. Durante questo periodo di silenzio clinico non è possibile rilevarli con i test biologici che esistono all’epoca.

SNC Degeneration coinvolge cambiamenti spongiformi (Spongiform dall’aspetto che presentano nell’anatomia patologica) che coinvolgono la corteccia Cerebrale, i linfonodi basali e il cerebellum, con un serbatoio di materiale amiloide, costituito dalla proteina del prepolismo.

La sua denominazione mira a indicare l’accumulo di una proteina anormale come agente causale di queste encefalopatie, il Prione (agente infettivo di Proteinaceus), che ha un potente effetto neurotossico, non innesca la risposta immunitaria o infiammatoria nell’host (1).

Questa proteina anomala (PRPSC) raccoglie una serie di singolarità.Il primo è che risulta essere una variazione conformativa di una normale proteina (PRPC) trovata nella membrana cellulare dei neuroni e di altri tipi di cellule, di azione per il momento incerto nella fisiologia cellulare. Questa proteina che è codificata in un Gen (PRNP) del braccio corto del cromosoma 20, è una glicoproteina con una configurazione alfa-elica. Il Prione ha la stessa costituzione di aminoacidi (struttura primaria) quella normale proteina, ma adotta una struttura secondaria di tipo beta, che facilita la piegatura e l’accumulo (2).

Questa variazione conformativa lo dà a prione la qualità Di essere altamente insolubile e resistente alla digestione proteasi (3).

Si presume che il contatto di queste due forme (alfa e beta) faciliterebbe la trasformazione della normale proteina in anormale. Non essendo stato rilevato al momento dell’esistenza del materiale nucleare (acido dexiribonucleico o acido ribonucleico) nel processo di sintesi del preione.

La seconda unicità da evidenziare è che detta proteina ha uno o un personaggio infetto Attraverso le sostanze contaminate a contatto con il cervello (impianti di Duramader, trapianti di cornea, elettroencefalografa con elettrodi profondi), trattamento di sostituzione parenterale con ormone della crescita e gonadotropine pituitari, originata da oversopi di cadaveri, o dell’ingestione di prodotti a base di carne contaminati del portatore di bestiame encefalopatia spongiforme bovina (BSE) e che producono la variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob (VCJ) (4).

Il terzo delle singolarità si riferisce alla natura ereditaria di queste condizioni, in realtà ci sono mutazioni nel gene PRNP che producono queste malattie (5).

Le malattie Prione non sono esclusive per l’uomo, diverso Le specie li hanno (scrapie in pecore, BSE o mucca pazzesca cattiva, malattia di alci racchettatrici, encefalopatia trasmissibile di visone, encefalopatia felina, encefalopatia spongiforme animale in cattività), essendo molto probabile che alcune di queste malattie siano una conseguenza delle interspecie di contaminazione (6).

Le malattie Prione nell’essere umano sono classificate come segue:

a) malattie del profilo di profilo acquisite

– kuru

– creutzfeldt -Jakob malattia iatrogenica

– variante della malattia di creutzfeldt-jakob

b) malattia di preione sporadica

– Creutzfeldt-jakob malattia (ECJ) sporadica

c) Malattie prioni ereditarie

– Areditaria Creutzfeldt-jakob malattia

– Gerstmann-Straüssler-Scheinker’s Math

– Insomnia fatale sporadica

sporadic ecj è il più frequente, costituisce l’85% dei casi noti, è Jan un’incidenza regolare in tutto il globo di 0,5-1,5 casi per milione all’anno, che appare oltre 50-70 anni. La sua origine è sconosciuta.

È una demenza mioclonica progressiva rapidamente che aggiunge piramide, extrapiramidonale, tonico, cerebellare, ecc., E che conduce in modo inaluttuosamente alla morte in pochi mesi. Il paziente può presentare ad un certo punto della sua evoluzione un elettroencefalogramma (EEG) tipico della condizione (complessi periodici trifase, 0,5-2 c / sec) e uno studio proteico 14-3-3 nel liquido proteico Raquido (LCR) (proteina della degradazione neuronale) positiva. La risonanza magnetica (MRI) è di grande importanza nella diagnosi essendo le sue conclusioni piuttosto specifiche; Può mostrare un aumento del segnale in T2, sequenza di flair e particolarmente diffusione nella zona ganglio-basal e nella corteccia cerebrale. La sua sensibilità è stata confrontata con quella dell’anatomia patologica. Tuttavia, non è ancora un criterio diagnostico accettato dall’organizzazione mondiale della sanità (OMS) (7-10).

IAtrogenico ECJ è stato descritto in passato in relazione alla contaminazione materiale in contatto con il cervello come descritto Come amministrazione dell’ormone della crescita e degli umane gonadotropine come terapeutica sostitutiva.

L’ereditaria ECJ costituisce il 13% -15% rimanente dalle malattie del Prione nell’essere umano; Ci sono più di 25 mutazioni conosciute, tutte nel gene PRNP del braccio corto del cromosoma 20. È un’eredità di penetrazione autosomica dominante, monogenica e incompleta. Di solito il debutto della malattia viene fatto alle prime età e il corso di encefalopatia è più lungo (1.11).

VCJ è stato rilevato nel 1996, dopo l’epidemia EEB prodotta nel Regno Unito negli anni precedenti . È caratterizzato da colpire i giovani, inizia con dimostrazioni psichiatriche che cedono il posto a sintomi sensibili irritative (parestesie, dolori), alterazioni autonomiche e poi demenza. Il corso è più lento della ECJ classica.La risonanza magnetica mostra un aumento del segnale del nucleo neutro della sequenza T2, il talento e la diffusione. Dal punto di vista dell’anátomo-patologico, forma immagini in microscopia ottica che sono chiamate “piatti della florida” (11). A partire da agosto 2011, 219 casi di VCJ (Regno Unito, Francia, Irlanda, Italia, Stati Uniti, Canada, Arabia Saudita, Giappone, Olanda, Portogallo, Spagna e Taiwan, sono stati descritti come agosto 2011) (12).

La malattia di Gerstmann-Straüssler-Scheinker (GSS) è una malattia ereditaria che colpisce generalmente i giovani. I sintomi e i segni cerebellare predominano che quindi danno origine a un’immagine demente. La malattia può essere prolungata per diversi anni. L’anatomia patologica mostra l’accumulo di placche amiloide nel cervelletto accanto alla degenerazione spongiforme (11).

Insomnia fatale fatale e sporadica e sporadica è un’entità estremamente rara, caratterizzata da progressive difficoltà nella riconciliazione del sonno, producendo un Incorporando l’insonnia, quindi aggregando sintomi sensibili irritative, alterazioni autonomiche e quindi demenza (13,14).

Infine, il Kuru, la malattia esclusiva della tribù anteriore in Papua-New Guinea, che è stata prevalentemente gestita da Cerebellar Sintomi, con ulteriore demenza, e che è stato sostenuto da pratiche rituali antropophagia (15). Sebbene sia stato presunto scomparire, i casi recentemente sono stati descritti con una latenza di diversi decenni fino alla comparsa dei sintomi, che suggeriscono la possibilità dell’esistenza di forme di latenza molto lunghe anche per VCJ (16).

in Uruguay Vi è una commissione per il monitoraggio delle malattie del Prione nell’animale e nell’uomo creato nel 1999 nell’orbita del Ministero della Sanità pubblica (MSP) e del Ministero del Bestiame, Agricoltura e della Pesca, integrata anche dall’Istituto neurologia dell’Università del Repubblica. Le malattie prionie nell’uomo sono il reclamo obbligatorio prima dell’MSP dal 1997. Decreto 64/004 ha ratificato detto obbligo (17).

In questo lavoro, la realtà epidemiologica di queste malattie dell’Uruguay e della sua principale clinica e Caratteristiche parazziche.

Materiale e metodo

Uno studio di coorte retroposterosterosterruttore dei casi clinici di malattie di prioni diagnosticati nel nostro paese è stato eseguito nel periodo 1984-2009 incluso. La raccolta di casi è stata effettuata raccogliendo informazioni da neurologi, neurofisiologi, genetisti, certificati di morte forniti dalla divisione epidemiologia degli Studi MSP, LCR per proteine 14-3-3 effettuati nel nostro ambiente e all’esterno.

I criteri diagnostici definiti da chi (allegato 1) (18) sono stati utilizzati (18).

Per la raccolta dei dati, una forma appositamente progettata, la modifica del centro di sorveglianza forma epidemiologica in ECJ dall’Argentina (19 ). Questo modulo è stato completato insieme al trattare neurologo, rivedendo la storia clinica e molte opportunità attraverso l’esame clinico diretto da parte del membro del team di ricerca.

Per quanto riguarda l’analisi statistica, è stato utilizzato il programma SPSS (versione 17.0 ). Per l’analisi descrittiva, sono stati utilizzati come misure sintetriche: a) per le variabili dei media continue, standard, media deviazione; b) per proporzioni di variabili categoriali.

Per analisi comparativa, in base a: a) Tipo e quantità di variabili da confrontare, YB) Numero di truppe e gruppi A confrontare i seguenti test: T Test (Test parametrico ) e i test del quadrato CHI o il test di Fisher (a seconda delle truppe teoriche, dei test non parametrici).

Per l’analisi di sopravvivenza, il metodo Kaplan-Meier e il test di registro sono stati utilizzati; Dato il numero scarso di forme familiari, entrambe le mutazioni sono state considerate insieme.

I test statistici sono stati eseguiti con un livello di significatività del 95% (rischio alfa = 0,05).

Risultati

>

42 I casi di ECJ sono stati identificati in Uruguay nel suddetto periodo.

La fonte dei dati è stata contribuita fondamentalmente da neurologi, neurofisiologi e la divisione epidemiologia dell’MSP.

Per quanto riguarda le fonti di origine dei casi clinici, il 55% corrispondeva agli istituti di assistenza sanitaria collettiva (IAMC, sottosettore privato); 40% alle istituzioni di assistenza pubblica (ospedali dell’SSP, dell’ospedale delle cliniche, dell’ospedale militare e dell’ospedale militare e dell’ospedale di polizia), mentre al 5% non sono stati forniti dati sull’origine dei pazienti.

Letteratura è stata esaminata nazionale Non trovare alcun caso descritto con la malattia principale fino alla fine del 2009; Nella letteratura internazionale, l’esistenza di una famiglia uruguaiana con ECJ è stata descritta con una nuova mutazione.

20 casi maschili sono stati registrati e 22 casi di femmina, corrispondenti al 47,6% e 52, al 4%, rispettivamente, di il campione.

Per il totale ECJ, la distribuzione per periodo (nel 1997 è iniziata il reclamo obbligatorio della malattia), considerando tutte le categorie diagnostiche, per il periodo 1984-1996, 11 casi sono stati catturati (media annuale: 1 ) E per il periodo 1997-2009 31 casi sono stati catturati (media annuale: 2.4).

Prendendo solo le forme sporadiche nel primo periodo c’erano otto casi (media annuale: 0,73) e nel secondo, 26 casi (media annuale: 2).

Il tasso di incidenza globale stimato (considerando solo forme probabili e definitive) dal 1997 al 2009 in Uruguay era 0,7 casi per 1.000.000 di abitanti all’anno.

Il tasso di incidenza per la forma sporadica (considerando solo forme probabili e definitive) dal 1997 al 2009 in Uruguay era di 0,64 casi per 1.000.000 di abitanti all’anno.

rispetto alle forme di ECJ, 34 (81 %) Sono stati contabiti casi di ECJ sporadica (81%) e 8 casi (19%) di ECJ ereditari (figura 1).

altre forme di malattie di prioni non sono state trovate nel nostro lavoro.

Per quanto riguarda la distribuzione dell’età, la forma ereditaria ECJ ha avuto una media di 28.6 anni (DS 13.1 anni) Nel suo aspetto per la mutazione G114V e 65.7 anni (DS 2,5 anni) per la mutazione E200K; Mentre per il modo sporadico ECJ era una media di 61,6 anni nella sua età di denominazione, con DS di 2,5 anni.

La differenza nell’età della presentazione tra forme sporadiche ed ereditarie è stata significativa dal statistico Punto di vista (P > 0.0001, test ANOVA) (Figura 2).

Per il sesso maschile La media di presentazione media di ECJ sporadic era di 61,7 anni (DS 14.1), mentre per il sesso femminile la presentazione media era di 61, 4 anni (DS 9.9).

Nessuna statistica significativa Le differenze sono state trovate tra le età di entrambi i sessi.

Per quanto riguarda i livelli di conferma diagnostica, ci riferiremo esclusivamente ai casi di ECJ sporadica (dato che i casi corrispondenti a MCJ ereditari sono sigillati le loro diagnosi per mezzo di Studi anatom-patologici e genetici); Dei 34 casi registrati, due casi (5,9%) corrispondevano a ECJ con criteri definitivi, 28 casi (82,4%) a moduli probabili e 4 casi (11,8%) a forme possibili (figura 3).

Per quanto riguarda l’analisi della sopravvivenza, le forme sporadici hanno presentato una sopravvivenza significativamente inferiore rispetto alle forme familiari (sopravvivenza mediana 2 mesi rispetto a 12 mesi, rispettivamente).

per questa analisi sia le forme familiari (mediana Survid per G114V, 24 mesi e per E200K, 11 mesi) (Figura 4).

Presentazione clinica

Evidenziamo i sintomi e le sindromi più frequenti trovati nella nostra serie di pazienti, anche in questa analisi solo moduli sporadici.

il più Frequenti sintomi e segni erano: progressione rapida (100%) demenza, segni extrapyramid (94%), miocloni (94%), segni piramidali (76%), firmare OS Cerebellos (53%), mutismo akhetic (58%) e alterazioni visive (15%).

paraclinic

EEG

90% dei pazienti Erano fatto uno o più EEG durante l’evoluzione che è tutto patologico.

Di questi, il 45% ha presentato complessi periodici (TIPICO EEG), il resto ha presentato alterazioni atipiche (diffuse lentamente) (figure 5 e 6).

Come per le forme familiari: i pazienti con la mutazione G114V hanno mostrato complessi periodici e pazienti con la mutazione E200K complessi periodici sono stati trovati in uno.

Proteina 14-3-3

In forma sporadica La ricerca di Esso è stata eseguita del 52,4% dei pazienti che sono positivi nel 91% dei casi.

in Forme familiari È stato effettuato solo in un paziente dei tre con la mutazione E200K ed è stato negativo, è stato eseguito su un paziente con la mutazione G114V ed è stato anche negativo.

EnterFalic RM

è stato fatto al 20% dei pazienti È e di questi, il 57% ha presentato risultati compatibili con ECJ (Figura 7).

Discussione

Discussione

Praticamente tutti i dati presentati in questo lavoro sono stati contribuiti da neurologi, neurofisiologi e neuropatologi. Dato le caratteristiche della malattia e la distribuzione dei neurologi in tutto il paese, è possibile effettuare un’alleviazione e una sorveglianza epidemiologica abbastanza rigorosa di queste malattie nel nostro ambiente, specialmente in relazione alla diagnosi di ecj possibile e sporadicabile.Non ci sono possibilità di fare una diagnosi definitiva fino a non ancora nel nostro paese, i laboratori di patologia conforme alle rigide misure di biosiscuzione necessarie; I casi diagnosticati come definizione erano una conseguenza della realizzazione della biopsia cerebrale contro pazienti diagnostici differenziali potenzialmente trattabili.

Non ci sono state differenze significative in relazione al sesso di quelle interessate nei 42 pazienti rilevati, la prevalenza uguale per il sesso maschile e femminile come indicato dalla letteratura internazionale (20,21).

Un indice diagnostico più elevato per il periodo 1995-2009 è stato osservato in relazione al decennio precedente. Sicuramente questa disparità corrisponde ad un aumento della diagnosi piuttosto che in un aumento dell’incidenza della malattia. Coincide con la comparsa di VCJ rilevata nel Regno Unito, che ha diffamato le malattie del Prione, raggiungendo che la comunità medica e neurologica ha prestato maggiore attenzione e acutezza nella diagnosi di queste malattie.

L’incidenza annuale di New Creutzfeldt –Jakob Casi di malattie era di 0,7 casi all’anno per milione di abitanti, paragonabile alla frequenza trovata in tutto il mondo (che varia tra 0,5 a 1,5 nuovi casi all’anno per milione di abitanti) (7,21,22).

I casi rilevati includono forme sporadiche e familiari; Sottolineiamo che non c’erano casi iatrogeni o la variante.

Troviamo nella nostra serie un’alta percentuale di casi di famiglia essendoli del 19,4%, il restante 80,6% corrispondeva a casi sporadici; Questa distribuzione è diversa da quella trovata in altre serie dove la frequenza dei casi familiari è inferiore: dal 10% al 15%. Ad ogni modo, dato il numero scarso dei nostri pazienti, non possiamo disegnare conclusioni significative.

La media dell’età della presentazione per i casi sporadici era di 61,6 anni con un DS di 2,5, ciò che è simile all’età media di Presentazione per questa patologia nella letteratura consultata, che è 61 anni. L’età media della presentazione dei casi familiari è stata inferiore per la mutazione G114V (28,6 anni) e simile allo sporadico nel caso della mutazione E200K (65,7 anni, coincidendo con la letteratura) (21,22).

Sottolineiamo che la mutazione G114V era al momento una mutazione senza precedenti e riconosciuta per la prima volta in una famiglia uruguaiana, il che significava la pubblicazione in una rivista internazionale (23).

in sin dalla sicurezza della diagnosi , determinato secondo i criteri su chi, troviamo che nella maggior parte dei pazienti (82%) è probabilmente la diagnosi, questo si avvicina al 90% alla diagnosi di certezza (24).

Nella nostra serie avevamo una percentuale bassa di diagnosi definitive (6%), dato che l’anatomia patologica è stata effettuata solo nei pazienti in cui non è stata sospettata la diagnosi della malattia di privilegi.

Aggiunta dei casi probabili e definitivi otteniamo che l’88% del nostro I pazienti avevano un’elevata certezza diagnostica (7,22,24).

The com La paration delle curve di supporto dei casi di famiglia (12 mesi) e sporadica (2 mesi) erano statisticamente significative (p = 0,0001), che ci si aspetta che il modulo familiare sia caratterizzato dall’avere una sopravvivenza molto più lunga rispetto alle forme sporadiche.

La mediana della sopravvivenza dei casi sporadici era più breve di quella descritta in altre serie che include un numero maggiore di pazienti in cui la mediana è di cinque mesi (7, 20,21).

Forme cliniche di presentazione ed evoluzione erano simili a quelli descritti in altre serie (25-27).

dell’analisi degli studi parazzicali effettuati ai nostri pazienti che troviamo che fossero diagnostici ad alte prestazioni quanto segue.

EEG: è stato eseguito nella maggior parte dei pazienti (90%) ma non monitorati; All’interno di questi scopriamo che il 45% ha presentato un layout tipico, il resto ha presentato alterazioni non specifiche. Sottolineiamo che nessun paziente a cui è stato eseguito questo studio ha presentato un layout normale.

Proteina 14-3-3: il 52,4% dei pazienti è stato eseguito, all’interno di questi scopriamo che la determinazione è stata positiva nel 91% di Casi.

Skull RM: 20% dei pazienti, di questi studi, il 57% ha avuto alterazioni tipiche di ECJ sporadico. La bassa percentuale di studi effettuati è dovuta al fatto che questa tecnica era difficile da accedere nella sequenza di diffusione fino alla fine degli anni ’90.

I risultati dell’immagine (Brain Brain) non sono inclusi come criteri diagnostici , Ma i risultati di esso sono altamente suggestivi di ECJ (20.25.28).

Questo lavoro è incluso in uno sforzo congiunto che svolge l’Istituto Epidemiologia MSP e la divisione nel monitoraggio delle malattie Prione nel nostro Paese da diversi anni.Mentre si tratta di malattie a bassa frequenza, il rilevamento di possibili “cluster” o l’eventualità di determinate caratteristiche nella sua presentazione porta a concentrare le cure cliniche-epidemiologiche, per evitare conseguenze deleterie nella nostra economia nazionale basata su bestiame.

Gratitudine

Questo lavoro è stato possibile grazie alle informazioni, al contributo e al supporto fornito dai seguenti colleghi: Dres. JL Ardanaz, S. Bonnevaux, J. Camaño, L. Carrasco, M. Castagnola, J. Favat +, D. Cibils, M. Fernández, S. Gianarelli, M. Gnocchi, C. Legnani, M. Leonardi, I. Lezama, C. Martínez Collet, C. Ohinginger, L. Rosa (divisione Epidemiologia dell’MSP), L. Ponce, al Tarratum (Argentina), L. Vernengo, C. Volonté, R. Xavier, I. Zerrr (Germania ), C. López, N. Sánchez, M. Fariña, L. Ferix, J. Coehlo, lic. Monica Castro (Divisione Epidemiologia dell’MSP), Ms. M. Rauch (Librariacologo).

Riepilogo

Introduzione: Le malattie Prione sono disturbi del neurodegenerativo progressivo che possono comportare la morte e si distinguono per lunghe riviste di incubazione prima di presentarsi alla manifestazione clinica. Oggi sono scientificamente interessanti poiché seguono un modello di replicamento automatico proteico senza la partecipazione di acidi nucleici.

Questi disegni appaiono sporaditaly, anche loro sono ereditari e contagiosi. La comparsa di encefalopatia spongiforme bovina e le sue contrade su esseri umani e le varianti di malattie Creutzfeldt-Jacob rafforzano la necessità di un rigoroso controllo epidemiologico nel campo.

Obiettivo: descrive la repressione di questi disegni in Uruguay dal 1984 al 2009 .

Metodo: abbiamo condotto una retrospettiva, revisione descrittiva dei casi clinici di Prione diagnoscata nel nostro paese.

Risultati: siamo riusciti a identificare 43 casi di design Creutzfeldt-Jacob in Uruguay ( 8 forme ereditarie e 34 forme sporadiche). Il tasso stimato di incidenza globale era di 0,7 casi per milione di abitanti, consapevole sia di forme probabili che definitive.

Conclusioni: Abbiamo casi sporadici e ereditari identificati esclusivi di malattie Creutzfeldt-Jacob, non abbiamo identificato le variazioni in connessione con Bovine Coinopatia spongiforme o altro tipo di prion che colpisce le malattie degli esseri umani.

Date le caratteristiche della malattia e la distribuzione dei neurologi nel paese consentono piuttosto sondaggio e sorveglianza epidemica di questi ingannesi nel nostro paese.

Riprendi

Intrusione: come doenças Priônicas System Degenerative Caratory System del sistema progressivo e del sistema di progressivo del sistema di Apresentam Longos di Incubação Prima di manifestare-clinicamente inviati scienziati di grande interesse, POI risponde al modello di auto-correzione automatico della proteina UM Interveniente acido nucleico. Têm Ademais Um simultaneo carorater di sporadico, hereditaria e infezione dell’aparação. O aspetto dona l’encefalopatia espangiform bovina, una variante da Doença di Creutzfeldt-Jacob e Suas anticipa esseri umani, partito per aver bisogno di un control contro controllo epidemiologico.

Obiettivo: DESCREVERE UNA REALTÀ DESTRO DENNÇAS No Uruguai Nessun periodo 1984 -2009 Inclusive.

Materiale E metodo: Realizou-uma Descient e retrospettiva Recensione dei casi clinici Das Doencas Diagnostica non Nosso Paese.

Risultati: Identifulm-SE 42 Casi di Doença di Creutzfeldt-Jakob No Uruguai (8 forme ereditariche e 34 forme sporadici). Un taxa di stimato Global Incidênce FOI di 0,7 casi per mille abitanti all’anno, considerando la provinità e le forme finali.

Conclusioni: Neste Trabalho Detectaram-Esclusivamente custodie sporadiche e familiari di Creutzfeldt-Jacob; Não identificherà i casi correlati alla variante legata all’encefalopatia spongiforme bovina, Nem a superare i tipi di preteônica che aftam agli esseri umani.

Considerando come caratteristiche della patologia EA Distribuzione dei neurologi Nessun paese, É Posizionare il retrosanguamento e Uma epidemiologica Vigilanza abbastanza a strisce di queste doenças non naso meio.

Bibliografia

1. Prusiner Sb. Malattie e prioni neurodegenerative Skattek Lecture-Neurodegenerative. N engil j med 2001; 334 (20): 1516-26.

2. Bread Km, Baldwin M, Nguyen J, Gasset M, Serban A, Groth D, et al. La conversione di alfa-eliche in fogli beta caratteristiche nella formazione delle proteine del preione della scrapie. Proc Natl Acad Sci USA 1993; 90 (23): 10962-6.

3. MCKINLEY MP, MEYER RK, KENAGA L, Rahbar F, Cotter R, Serban A, et al. La formazione della rod di Prion di scrapie “in vitro” richiede sia detergente che una proteolisi limitata. J Virol 1991; 65 (3): 1340-51.

4. Salaman R, Cibils D. Aspetti clinici e parazzicali delle malattie del preione. In: Salaman R. Neurovirosis e malattie prizie. Montevideo: Office libro Fefmur, 2002: 155-62.

5. Rodriguez Escanlar M. Genetica e malattie del preione. In: Salamano R.Neurovirosi y enfermedades priónicas. Montevideo: OFICINA DEL LIBRO FEFMUR, 2002: 163-75.

6. Perdomo E. Introductión Enfermediades Priónicas. In: Salamano R. Neurovirosis y annermeded Priónicas. Montevideo: OFICINA DEL LIBRO FEFMUR, 2002: 137-42.

7. Zivkovic S, Boada M, López O. Revisión de la EnfermmedAd de creutzfeldt-jakob y otras enfermedades Priónicas. Rev Neurol 2000; 31 (12): 1171-9.

8. Puri F, Amabile G, Fattapposta F, Pierallini A, Bianco F. Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease senza demenza all’inizio: caratteristiche cliniche, test di laboratorio e risonanza magnetica di diffusione sequenziale (in una custodia autopsia-provata). Neurolo SCI 2004; 25 (4): 234-7.

9. Meissner B, Körtner K, Bartl M, Jastrow U, Mollenhauer B, Schröter A, et al. Sporadic Creutzfeldt-Jakob Malath Imaging con risonanza magnetica e risultati clinici. Neurologia 2004; 63 (3): 450-6.

10. Wolfe K, Leach Jl, Kisela B, Fortuna RB. Un paziente con declino dello stato mentale rapido progressivo: imaging della malattia di Creutzfeldt-Jakob. Infetti DIS Clin Pravel 2006; 14 (3): 161-5.

11. PRUSINER SB, HSIAO KK, BREDESEN DE, DE Armond SJ. Malattia del preione. In: Vinken PJ, Bruyn GW, Klawans HL, McKendall RR, EDS. Malattia virale: manuale della neurologia clinica, Vol 12 (56). Amsterdam: Elsevier, 1989: 543-80.

12. L’Università di Edimburgo. La ricerca sulla malattia della National Creutzfeldt-Jakob & Unità di sorveglianza (NCJDRSU). Informazioni sulla variante CJD. Disponibile IT: http://www.cjd.ed.ac.uk/.

13. RG, Ironside JW, Zeidler M, Cousens Sn, Estibeiro K, AlPovitch A, et al. Nuova variante della malattia di Creutzfeldt-Jacob nel Regno Unito. Lancet 1996; 347 (9006): 921-5.

14. Collant J. Variant Creutzfeldt-Malattia Jacob. Lancet 1999; 354 (9175): 317-23.

15. GAJDUSEK DC, Zigas V. malattia degenerativa del sistema nervoso centrale in New-Guinea: l’occorrenza endemica di Kuru nella popolazione nativa. N engil j med 1957; 257 (20): 974-8.

16. Collaning J, Whitfield J, McKintosh E, Beck J, Mead S, Thomas DJ, et al. Kuru nel 21 ° secolo: una malattia di prioni umani acquisita con periodi di incubazione molto lunghi. Lancet 2006; 367 (9528): 2068-74.

17. Decreto Nº 64/004 – Código Nacional Sobre Enfermediades y Eventos Sanitarios de notificación obbligatoria. Montevideo, 18 de Febrero de 2004. Disponibile IT: http://www.elderechodigital.com.uy/smu/legisla/D0400064.html.

18. Organizzazione mondiale della Sanità. Sorveglianza globale, diagnosi e terapia delle encefalopatie spongiformi trasmissibili umane: relazione di una consulenza che. Ginevra: chi, 1998. Disponible en: http://whqlibdoc.who.int/hq/1998/ who_emc_zc_zc_zc_zc_zc_9.9.pdf.

19. Formulario de notificación de enfermed de creutzfeld-jakob y otras relacionadas. BOLETÍN Digital 2006, No 1. Disponibile IT: http://www.sociedadpanamericananeurologia.org.

20. Blumenkron D, Guerrero P, Ramiro M. EnfermedAd de Creutzfeldt-Jakob. Med int Mex 2007; 23 (1): 34-46.

21. Collins S, Boyd A, Lee Js, Lewis V, Fletcher A, McLean Ca, et al. Malattia Creutzfeldt-Jakob in Australia 1970-1999. Neurologia 2002; 59 (9): 1365-71.

22. Begué c, Piccardo P, Taratuto al. Encefalopatías Espongiformes Trasmishibles: EnfermedAd de Creutzfeldt-Jakob. In: Salamano R, Scavone C, Savio E, Wajskopf S. Neuroinfecciones en El Adulto Y El Niño. Montevideo: Arena, 2008: 203-13.

23. Rodriguez mm, Peoc’h K, Haïk S, Bouchet C, Vernengo L, Mañana G, et al. Una nuova mutazione (G114V) nel gene proteico del Prione in una famiglia con malattia di prioni ereditarie. Neurologia 2005; 64 (8): 1455-7.

24. Zerr I, Pocchiari M, Collins S, Brandel JP, De Pedro Cuesta J, Knight Rs, et al. Analisi delle proteine EEG e CSF 14-3-3 come AIDS alla diagnosi del CJD. Neurologia 2000; 55 (6): 811-5.

25. Romero MJ, Romero J. La EnfermedAd de Creutzfeldt-Jakob Esporádica: Variaciones Fenotípicas. Neurología 2002; 17 (7): 366-77.

26. Zerr I. Manifestazioni Clínicas y Test Diagnósticos de las Enfermedades Priónicas en humanos. Arch Inst Neurol 2001; 4 (1): 41-8.

27. Snowden JS, Mann DM, quasi D. Distinte caratteristiche neuropsicologiche nella malattia di Creutzfeldt-Jakob. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2002; 73 (6): 686-94.

28. Geschwind M. Prione umano. American Academy of Neurology. Ann 59th anuale riunione, maggio 2007: 2FC.001-70-6.

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