Analisi della mutazione del DNA in liquido cistico del liquido cistico di sospetto neoplasma dell’intra-cravatta del pancreas

Il neoplasbio mucinoso papillare intraduttale (IPMN) con displasia di bassa qualità (LGD) può progredire alla displasia di alta qualità (DAG) o al cancro invasivo. Condotto principale IPMN, IPMN di tipo misto o canale derivato IPMN con stigmi ad alto rischio sono altamente predittivi di malignità. Pertanto, i pazienti in una buona condizione generale per la resezione chirurgica dovrebbero essere considerati. Le linee guida quali le linee guida del consenso internazionale di Fukuoka del 2017 o delle linee guida europee basate sulle linee guida pancreatiche del pancreas 2018 le linee guida di neoplasie forniscono raccomandazioni dettagliate sulla gestione della focalizzazione dell’IPMN sulle caratteristiche cliniche, della morfologia dell’immagine, dei parametri di citologia e del laboratorio. Tuttavia, queste linee guida applicate conducono ancora alla sovratensione chirurgica. Delle cisti pancreatiche secondo i risultati patologici, poiché non è né il DAG né il carcinoma fino all’82,1% delle cisti resecate. Il fluido cistica inviato per la citologia fornisce generalmente materiale cellulare per l’analisi in soli il 31% dei casi e guidati da eco-round, la biopsia con la pinza non è stata ancora dimostrata di essere migliore dell’aspirazione ago fine. Pertanto, sono necessari anche strumenti diagnostici per identificare cisti mucinose per ulteriori valutazioni o monitoraggio. Rispettivamente per identificare cisti con il dag o il cancro invasivo in una fase iniziale per la chirurgia di resezione. L’analisi genetica molecolare del fluido di cisti pancreatiche può identificare mutazioni conduttive oncogeniche KRAS / GNAS nelle cisti mucinose e per identificare i geni del soppressore del tumore che sono coinvolti in cisti avanzate con DAG o carcinoma. Questo gruppo di lavoro ha descritto un metodo di sensibilità di sequenziamento di alta generazione diretta nella cisti pancreatica del fluido con un limite di rilevamento della frequenza degli alleli fino allo 0,01%. Ulteriori ricerche dall’attuale studio Zysteus si concentra sull’attuazione dell’analisi della mutazione del DNA da NGS nell’algoritmo diagnostico della valutazione della cisti del pancreas. Il primo obiettivo è quello di distinguere le cisti mucinose dei non mucini rispettivamente IPMN dal condotto principale della pancreatite cronica con la dilatazione del condotto principale, poiché l’assenza di mutazioni KRAS / GNA è altamente predittivo delle malattie non mucinose. Il secondo obiettivo è definire le relative mutazioni genetiche del soppressore del tumore che sono rilevanti per differenziare il LGD di HGD / carcinoma in cisti mucinose. L’analisi della mutazione del DNA sarà confrontata con i test diagnostici perperatorie già stabiliti. Dal liquido della cisti del pancreas: misurazione di CEA e Lipase, così come citologia.

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