Institut valencien de la microbiologie (i V à m i)

L1, syndrome …, syndrome du pouce avec handicap d’intelligence; Hydrocéphalus liée au chromosome x (syndrome L1) – Gene L1Cam

Syndrome L1, également appelé syndrome de pouce avec déficiteurs intellectuels ou syndrome d’hydrocéphalus liés au chromosome x, il englobe une Groupe d’affections qui affectent principalement le système nerveux et développé presque exclusivement chez les hommes. Chacun de ces processus varie en gravité et inclure, du plus grave à la douce:

  • Hydrocéphalie liée à X avec Sylvius aqueduc Sténose (HSAS), caractérisée par hydrocéphalie, spasticité, pouces adresses et sténose d’aqueduc Sylvius. Fréquemment, ces personnes souffrent également d’une invalidité et de crises intellectuelles graves.
  • Syndrome de masse, caractérisée par une invalidité intellectuelle, aphasia, spasticité et adduction des pouces. En outre, les individus affectés peuvent avoir un léger agrandissement des ventricules.
  • type 1 paraplégie spastique, caractérisée par la spasticité, la paraplégie et l’invalidité Intellectuel légère à modéré. En général, les personnes atteintes de paraplégie spasculaire de type 1 n’ont pas d’anomalies importantes dans les structures cérébrales.
  • Agenèse de corps évasée au chromosome X, caractérisé par hypoplasie et / ou agenèse du corps calloso. Certaines personnes atteintes peuvent souffrir d’une paraplégie spastique et légère à une invalidité intellectuelle modérée.

ces processus, actuellement collectés sous la dénomination du syndrome L1, sont dues à Mutations du gène L1CAM (molécule d’adhésion de la cellule L1), située sur le bras long du chromosome X (XQ28). Le codage des protéines, L1, est une molécule d’adhésion cellulaire (CAM) de la superfamille des immunoglubulines (IG). Cette molécule d’adhésion cellulaire joue un rôle clé dans le développement du système nerveux central (SNC), dans la formation de gousses de protection de la myéline entourant certains neurones et dans la formation de joints synaptiques entre les cellules nerveuses. Ces fonctions neuronales contribuent au développement du cerveau, de la capacité de pensée, de la mémoire et du mouvement. Structurellement est une glycoprotéine transmembranaire de 200 KDA avec six domaines de type IG, suivi de cinq domaines de la fibronectine de type III, une petite région transmembranaire et un domaine cytoplasmique de 114 acides aminés. En règle générale, les protéines L1 sont exprimées à la surface des axones de neurones longs et des cônes de croissance neuronale. Il est également exprimé dans les cellules Schwann et dans d’autres types de cellules, généralement avec d’origine dans la crête neurale.

Plus de 350 mutations ont été identifiées dans le gène L1CAM chez les personnes avec syndrome de L1. Les mutations identifiées donnent lieu à une protéine L1 qui ne peut faciliter l’adhésion cellulaire ou participer à diverses fonctions neuronales. Il est probable que l’interruption de cette fonction empêche la croissance et le développement du cerveau, donnant lieu à des signes et symptômes du syndrome de L1. D’autres mutations entraînent la synthèse d’une protéine anormalement courte et non fonctionnelle ni inhibant la synthèse de protéines. D’autres mutations consistent en des changements d’acides aminés dans la protéine L1, qui modifie la capacité de la protéine à interagir avec d’autres protéines sur la surface de la cellule ou d’empêcher la protéine d’atteindre la surface de la cellule.

Syndrome L1 est hérité d’un motif relié au chromosome x. Dans les mâles, une mutation dans la seule copie du gène de chaque cellule est suffisante pour exprimer le syndrome. Chez les femmes, ils ont deux copies du chromosome X, une copie modifiée du gène de chaque cellule peut entraîner des caractéristiques moins graves ou peut ne pas provoquer de signe ni de symptôme. Une caractéristique de l’héritage lié au x est que les parents ne peuvent pas transmettre des traits liés au X à leurs enfants.

Tests effectués en Ivami: En Ivami, nous faisons le Détection de mutations associées au syndrome de L1, à travers l’amplification complète de la PCR des exons du gène L1CAM et de son séquençage ultérieur.

Échantillons recommandés: Sang extrait avec EDTA pour la séparation des leucocytes sanguines ou une carte imprégnée d’échantillon de sang séché (Ivami peut envoyer la carte pour déposer l’échantillon de sang).

Leave a Comment

Votre adresse e-mail ne sera pas publiée. Les champs obligatoires sont indiqués avec *