Nove pacientes con probables variantes patóxenas probables decididas a … | Descarga o diagrama científico

Nove pacientes con probables variantes patóxenas probables para ser probable causal. Para 64 pacientes investigados por probables xenotipos causais investigando variantes que se asumiron probablemente patóxeno ou como unha combinación de patóxenos patóxenos e asumidos probablemente, 13 pacientes estaban decididos a ter probables xenotipos causais. Mostras de fondo azul indica masculino, mentres rosa indica células femininas, laranxa indican variantes heterozigotos e vermello indica variantes homozigotos. As mostras son ordenadas polo grupo fenotípico e as células con ‘c’ denota unha variante causal probable, ‘r’ denota unha variante reportable, ‘-‘ denota variante miscall. Chrom, cromosoma; Posición, localización da base de 5 ‘de variante en HG38; Ref, alele de referencia; Allele alternativo; Tipo de variante, consecuencia da variante (s = sinónimo, ns = non sinónimo, sp = splicing, sg = stopgain); Xene. refgene, símbolo de xenes; Omim Herdanza, herdanza como listado en Omim para o xene en OCA / NYSTAGMUS; Aminoácido, cambio de ácido amio; avsnp144, dbsnp144 RSID; EXAC ALL, a frecuencia alternativa de alelo da base de datos EXAC (todas as poboacións); CADD PHRED, a anotación combinada Puntuación de esgotamento dependente (Escala Phred); Maxentscan Diff, a diferenza de puntuación entre maxentscan Allele de referencia e alelo alternativo; Clinsig, significado clínico (clinvar) anotou ‘p’ se ‘patóxeno’; Intervar, anotado como ‘p’ se se identifica como “patóxeno” por intervar; Clase HGMD 2016, anotada como DM para a mutación que causa a enfermidade; Categoría variante, 1 = Patiogénico asumido, 2 = asumido probable patóxeno.

Leave a Comment

O teu enderezo electrónico non se publicará Os campos obrigatorios están marcados con *