Instituto Valenciano de Microbioloxía (I V a M I)

L1, síndrome …, síndrome de polgar con discapacidade intellexual; Hidrocefalia ligado a cromosoma X (síndrome L1) – Gene L1CAM

Síndrome L1, tamén coñecido como síndrome de polgar con discapacidade intelectual ou síndrome de hidrocefalia ligado a X cromosoma, abarca a A Grupo de afectos que afectan principalmente o sistema nervioso e se desenvolven case exclusivamente en machos. Cada un destes procesos varía en gravidade e inclúe, desde o máis grave ata o leve: “4A1195A937″>

Hidrocefalia ligado a x con estenosis acueduto de Sylvius (HSA), caracterizado Por hidrocefalia, espasticidade, polgares adicionais e estenosis acueduto de Sylvius. Con frecuencia, estes individuos tamén padecen graves discapacidade intelectual e convulsións.

  • Síndrome de masa, caracterizado por discapacidade intelectual, afasia, espasticidade e aducción de pulgares. Ademais, os individuos afectados poden ter unha lixeira ampliación dos ventrículos.
  • tipo 1 paraplegia espástica, caracterizada por espasticidade, paraplegia e discapacidade Intelectual leve a moderado. En xeral, as persoas con paraplegia espástica tipo 1 non teñen anomalías importantes nas estruturas cerebrais.
  • Agenesis do corpo ao x Chromosoma, caracterizado por hipoplasia e / ou agenesis do corpo de Calloso. Algúns individuos afectados poden sufrir de paraplexia espástica e suave a moderada discapacidade intelectual.

DIV A esperanza de vida dos individuos con Síndrome de L1 pode variar dependendo da función da gravidade de L1 signos e síntomas. As persoas seriamente afectadas poden sobrevivir pouco despois do nacemento, mentres que aqueles con características leves viven na idade adulta.

destes procesos, que se recollen actualmente baixo a denominación de síndrome L1, débese a Mutacións no xene L1CAM (Molécula de adhesión celular L1), situada no brazo longo do cromosoma X (XQ28). A codificación de proteínas, L1, é unha molécula de adhesión celular (cámara) membro da superfamilia das inmunoglubulinas (IG). Esta molécula de adhesión celular desempeña un papel fundamental no desenvolvemento do sistema nervioso central (SNC), na formación de vainas protectoras de mielina que rodean algunhas neuronas e na formación de articulacións sinápticas entre as células nerviosas. Estas funcións neuronais contribúen ao desenvolvemento do cerebro, capacidade de pensamento, memoria e movemento. Estruturalmente é unha glicoproteína transmembrana de 200 kDa con seis dominios iguais seguidos por cinco dominios da fibronectina de tipo III, unha pequena rexión transmembrana e un dominio citoplasmático de 114 aminoácidos. En xeral, as proteínas L1 exprésanse na superficie de longos axóns neuronais e conos de crecemento neuronal. Tamén se expresa en células de Schwann e noutros tipos de células, generalmente con orixe na crista neuronal.

máis de 350 mutacións foron identificados no xene L1CAM nas persoas con síndrome L1. As mutacións identificadas dan lugar a unha proteína L1 que non pode facilitar a adhesión celular ou participar en varias funcións neuronais. É probable que a interrupción desta función impida o crecemento e desenvolvemento do cerebro, dando orixe a signos e síntomas da síndrome L1. Outras mutacións resultan na síntese dunha proteína anormalmente curta e non funcional ou inhiben a síntese de proteínas. Outras mutacións consisten en cambios de aminoácidos na proteína L1, que altera a capacidade da proteína para interactuar con outras proteínas na superficie da célula ou impedir que a proteína chegue á superficie da célula.

Síndrome L1 é herdado cun patrón ligado ao cromosoma X. En machos, unha mutación na única copia do xene en cada célula é suficiente para expresar a síndrome. Nas mulleres, teñen dúas copias do cromosoma X, unha copia alterada do xene en cada célula pode levar a características menos graves ou non pode causar ningún sinal ou síntoma. Unha característica da herdanza vinculada ao X é que os pais non poden transmitir trazos vinculados ao x aos seus fillos.

realizadas en Ivami: en Ivami facemos o Detección de mutacións asociadas á síndrome L1, a través da amplificación completa por PCR dos exóns do xene L1CAM ea súa secuenciación posterior.

Mostras recomendadas: o sangue extraído con EDTA para a separación de leucocitos de sangue ou a tarxeta impregnada con mostra de sangue seco (Ivami pode enviar a tarxeta para depositar a mostra de sangue).

Leave a Comment

O teu enderezo electrónico non se publicará Os campos obrigatorios están marcados con *