Enfermidades Prion en humanos en Uruguay: rexistro dos últimos 25 anos

Enfermidades prion en humanos en Uruguai: Rexístrate durante os últimos 25 anos

Sara Lewin *, Abayubá Perna † , Ronald Salamano ‡, Carlos Ketzoian§, Daniel Salinas¶, María Mirta Rodríguez ††, Graciela mañá ‡‡

Cátedra de neurología, seccións de neuroinfectoloxía e neurepidemioloxía, Instituto de Neuroloxía, Facultade de Medicina, Universidade de A República. Uruguai

Resumo

Introdución: As enfermidades de prión son enfermidades dexenerativas do sistema nervioso central de curso progresivo e un resultado fatal presentado longos períodos de incubación antes de manifestar clínicamente sendo o interese científico desde que responden Un modelo de auto-alivio de proteínas sen intervención de ácido nucleico. Tamén teñen un carácter simultáneo de aspecto esporádico, hereditario e infecto. A aparición da encefalopatía bovina esponxiforme ea súa consecuencia no ser humano, a variante da enfermidade de Creutzfeldt-Jacob, subliñada a necesidade dun rigoroso control epidemiolóxico sobre o tema.

Obxectivo: describir a realidade destas enfermidades en Uruguai no período comprendido entre 1984 e 2009 inclusive.

Material e método: unha revisión descriptiva e retrospectiva de casos clínicos de enfermidade prion diagnosticada no noso país.

Resultados: 42 casos Da enfermidade de Creutzfeldt-Jakob identificouse en Uruguai (8 formas hereditarias e 34 formas esporádicas). A taxa de incidencia estimada global foi de 0,7 casos por millón de habitantes ao ano, considerando as formas probables e definitivas.

Conclusións: neste traballo, os casos esporádicos e familiares de Creutzfeldt-Jacob foron detectados exclusivamente, sen casos detectáronse ligados á variante relacionada coa encefalopatía esponxiforme bovina, nin outros tipos de enfermidades prion que afectan aos seres humanos.

Dadas as características da enfermidade e a distribución de neurólogos en todo o país, é posible Facer unha vixilancia e unha vixilancia epidemiolóxica bastante estrita destas enfermidades no noso contorno.

Palabras clave: Enfermidades por prion

Creutzfeldt-jakob syndrome

Uruguai

Palabras clave: Enfermidades Prion

Creutzfeldt-jakob syndrome

Uruguai

* Sección neuroinfectoloxía, Instituto de Neuroloxía, Hospital de Clínicas, Facultade de Medicina, Universidade da República. Uruguai.

† Vicepresidente de Neurología. Sección de Neurooinfectoloxía e Neurepidemioloxía, Instituto de Neuroloxía, Hospital de Clínicas, Facultade de Medicina, Universidade da República. Uruguai.

‡ Profesor da cátedra de neurología, sección de neuroinfectoloxía, Instituto de Neuroloxía, Hospital de Clínicas, Facultade de Medicina, Universidade da República. Uruguai.

§ Profesor agregado de métodos cuantitativos, sección de neurepidemioloxía, Instituto de Neuroloxía, Hospital de Clínicas, Facultade de Medicina, Universidade da República. Uruguai.

¶ neurólogo. Uruguai.

Departamento de Departamento de Xenética, Sección neurogenética, Instituto de Neuroloxía, Hospital de Clínicas, Facultade de Medicina, Universidade da República. Uruguai.

‡ ‡ profesor agregado do Departamento de Neuropatoloxía, Instituto de Neuroloxía, Hospital de Clínicas, Facultade de Medicina, Universidade da República. Uruguai.

Correspondencia: Dr. Sara Lewin. Humberto 1º 4096 Apart. 305, CP 11400, Montevideo, Uruguai.

Correo electrónico: [email protected]

Recibido: 7/11/11

Aceptado: 03/09/12

Conflict de interese: os autores deste artigo declaran que non hai conflito de intereses.

Introdución

Prion e as encefalopatas esponxificadas degustado son enfermidades degenerativas do sistema nervioso central (SNC) progresivo Curso e resultado fatal que teñen longos períodos de incubación antes de manifestar clínicamente. Durante este período de silencio clínico non é posible detelos coas probas biolóxicas que existen no momento.

A dexeneración SNC implica cambios esponxiformes (esponxiforme pola aparencia que presentan na anatomía patolóxica) que implica a cortiza Cerebral, os ganglios linfáticos basales eo cerebelo, cun tanque de material amiloide, constituído pola proteína prion.

A súa denominación ten como obxectivo indicar a acumulación dunha proteína anormal como o axente causante destas encefalopatías, o Prion (axente infeccioso proteínaco), que ten un poderoso efecto neurotóxico, non desencadea unha resposta inmune ou inflamatoria no servidor (1).

Esta proteína anómala (PRPSC) recolle unha serie de singularidades.O primeiro é que resulta ser unha variación conformacional dunha proteína normal (PRPC) que se atopa na membrana celular das neuronas e outros tipos de células, de acción para o momento incerto na fisioloxía celular. Esta proteína que está codificada nun Gen (PRNP) do brazo curto do cromosoma 20, é unha glicoproteína cunha configuración Alpha-Helix. O Prion ten a mesma constitución de aminoácidos (estrutura primaria) que a proteína normal, pero adopta unha estrutura secundaria de tipo beta, que facilita o dobramento e a acumulación (2).

Esta variación conformacional dálle a Prion a calidade de ser altamente insoluble e resistente á dixestión da proteasa (3).

presúmese que o contacto destas dúas formas (alfa e beta) facilitaría a transformación da proteína normal en anormal. Non foi detectado actualmente a existencia de material nuclear (ácido desoxirribonucleico ou ácido ribonucleico) no proceso de síntese do prion.

A segunda singularidade que se destaca é que a devandita proteína ten un carácter infectado a través de substancias contaminadas en contacto co cerebro (implantes de duramader, transplantes de córnea, electroencefalografía con electrodos profundos), tratamento de substitución parenteral con hormona de crecemento e gonadotropinas pituitarias, orixinadas en eventos de cadáveres ou da inxestión de produtos cárnicos contaminados do portador de gando Encefalopatía esponxiforme bovina (BSE) e que producen a variante da enfermidade de Creutzfeldt-jakob (VCJ) (4).

O terceiro das singularidades refírense á natureza hereditaria destas condicións, de feito hai mutacións no xene PRNP que producen estas enfermidades (5).

As enfermidades priones non son exclusivas para o home, diferente As especies teñen eles (scrapie en ovellas, BSE ou vaca tola mal, cacking enfermidade de alce, encefalopatía de visón transmisible, encefalopatía felina, encefalopatía esponxiforme de animais en cautiverio), sendo moi probable que algunhas destas enfermidades sexan consecuencias da contaminación interespecies (6).

As enfermidades do prión no ser humano están clasificadas do seguinte xeito:

a) As enfermidades primeum adquiridas

– kuru

– Creutzfeldt -Jakob enfermidade iatrogénica

– variante da enfermidade de Creutzfeldt-jakob

b) enfermidade de prion esporádica

– Creutzfeldt-Jakob enfermidade (ecj) esporádico

c) Enfermidades hereditarias priones

– Creutzfeldt-Jakob-enfermidade

– Gerstmann-Straüssler-Scheinker’s enfermidade

– Familia e insomnio fatal esporádico

ecj esporádico é o máis frecuente, constitúe o 85% dos casos coñecidos Xan unha incidencia regular en todo o globo de 0,5-1,5 casos por millón por ano, que aparece máis de 50-70 anos. A súa orixe é descoñecida.

É unha demencia mioclónica rápidamente progresiva que engade pirámide, extrapiramidal, tónica, cerebelosa, etc., e que incapamente leva á morte en cuestión de meses. O paciente pode presentar nalgún momento da súa evolución nun electroencefalograma (EEG), típico do Estado (complexos periódicos trifásicos, 0,5-2 c / s) e un estudo proteína 14-3-3 no Raquido líquido proteína (LCR) (Proteína da degradación neuronal) positiva. A resonancia magnética (MRI) é de gran importancia no diagnóstico sendo as súas conclusións bastante específicas; Pode mostrar un incremento de sinal na secuencia T2, a flair e especialmente a difusión na zona ganglio-basal, así como na cortiza cerebral. A súa sensibilidade foi comparada coa de anatomía patolóxica. Non obstante, aínda non é un criterio de diagnóstico aceptado pola Organización Mundial da Saúde (OMS) (7-10).

Iatrogenic ECJ foi descrita no pasado en relación coa contaminación material en contacto co cerebro como se describe Como a administración de hormona de crecemento e gonadotropinas humanas como terapéutica de substitución.

O ECJ hereditario constitúe un 13% -15% restante das enfermidades do prion no ser humano; Hai máis de 25 mutacións coñecidas, todas elas no xene PRNP do brazo curto do cromosoma 20. É unha herdanza de penetración dominante, monogênica e incompleta. Normalmente o debut da enfermidade faise nas últimas idades e o curso da encefalopatía é máis longo (1.11).

O VCJ foi detectado en 1996, despois da epidemia EEB producida no Reino Unido nos anos anteriores .. Caracterízase afectando aos mozos, comeza con manifestacións psiquiátricas que dan paso aos síntomas sensibles irritantes (parestesias, dores), alteracións autonómicas e despois a demencia. O curso é máis lento que o ecj clásico.A resonancia magnética mostra un incremento de sinal no núcleo neutro da secuencia T2, o estilo e a difusión. Desde o punto de vista anátomo-patolóxico, forma imaxes en microscopía óptica que se denominan “placas de Florida” (11). A partir de agosto de 2011, 219 casos de VCJ (Reino Unido, Francia, Irlanda, Italia, Estados Unidos, Canadá, Arabia Saudita, Xapón, Holanda, Portugal, España e Taiwán foron descritos. Gerstmann-Straüssler-Scheinker (GSS) é unha enfermidade hereditaria que xeralmente afecta aos mozos. Os síntomas e os signos cerebelosos predominan que logo dan lugar a unha imaxe demente. A enfermidade pode ser prolongada durante varios anos. A anatomía patolóxica mostra a acumulación de placas amiloides no cerebelo xunto á dexeneración esponxente (11).

O insomnio fatal fatal e esporádico é unha entidade extremadamente rara, caracterizada por dificultades progresistas na reconciliación do soño, producindo un Incouring Insomnio, e logo agregando síntomas sensibles irritantes, alteracións autonómicas e logo Dementia (13,14).

Finalmente, o Kuru, a enfermidade exclusiva da tribo fronte en Papua-Nova Guinea, que era predominantemente xestionada por Cerebellar Síntomas, con máis demencia, e que foi sostido por prácticas rituestes antropofagia (15). Aínda que se presumiu desaparecido, recentemente casos foron descritos cunha latencia de varias décadas ata a aparición dos síntomas, o que suxire a posibilidade de existencia de formas de latencia moi longas tamén para VCJ (16).

en Uruguai Hai unha comisión para monitorear enfermidades priones no animal e home creado en 1999 na órbita do Ministerio de Saúde Pública (MSP) eo Ministerio de Gandería, Agricultura e Pesca, tamén integrado polo Instituto de Neuroloxía da Universidade do República. As enfermidades privadas no home son reclamacións obrigatorias antes do MSP desde 1997. O Decreto 64/004 ratificou a devandita obriga (17).

Neste traballo, a realidade epidemiolóxica destas enfermidades en Uruguay, así como a súa principal clínica e Características paraclínicas.

Material e método

Un estudo de cohorte retroprospectiva de casos clínicos de enfermidade prion diagnosticado no noso país foi realizado no período 1984-2009 inclusive. A colección de casos foi realizada recollendo información de neurólogos, neurofisiólogos, xenetistas, certificados de defunción proporcionados pola División de Epidemioloxía do MSP, estudos LCR para a proteína 14-3-3 realizada no noso medio ambiente e fóra.

Os criterios de diagnóstico definidos por quen (anexo 1) (18) foron utilizados (18).

Para a recollida de datos, un formulario especialmente deseñado, a modificación do centro de vixilancia formulario epidemiolóxico en ECJ desde a Arxentina (19 ). Esta forma foi completada xunto co tratamento neurólogo, revisando a historia clínica e moitas oportunidades a través do exame clínico directo por parte do equipo de investigación.

En canto á análise estatística, usouse o programa SPSS (versión 17.0 ). Para a análise descriptiva, utilizáronse como medidas de resumo: a) Para as variables de medios continuas, o estándar, a desviación media; b) Para proporcións de variables categóricas.

Para a análise comparativa, segundo: a) Tipo e cantidade de variables a ser comparado, YB) Número de tropas e grupos A comparar as seguintes probas: T proba (proba paramétrica ) e as probas de CHI Square ou a proba de Fisher (dependendo das tropas teóricas, probas non paramétricas).

Para a análise de supervivencia, utilizáronse o método Kaplan-Meier e a proba de rexistro; Dado o número escaso de formas familiares, ambas mutacións foron consideradas xuntas.

As probas estatísticas realizáronse cun nivel de significado do 95% (risco alfa = 0.05).

resultados

42 casos de ECJ foron identificados en Uruguai no período mencionado anteriormente.

A fonte de datos contribuíu fundamentalmente por neurólogos, neurofisiólogos e a división de epidemioloxía do MSP.

Respecto ás fontes de orixe dos casos clínicos, o 55% correspondía ás institucións sanitarias colectivas (IAMC, subsector privado); 40% ás institucións de asistencia pública (Hospitais do MSP, Hospital de Clínicas, Hospital Militar e Hospital da Policía), mentres que ao 5%, non se proporcionaron datos sobre a orixe dos pacientes.

A literatura foi revisada nacional Non atopou ningún caso descrito con enfermidades primas ata finais de 2009; Na literatura internacional, a existencia dunha familia uruguaia con ECJ foi descrita cunha nova mutación.

20 casos masculinos foron rexistrados e 22 casos de femia, correspondentes ao 47,6% e 52, 4%, respectivamente, de a mostra.

Para o ECJ total, a distribución por período (en 1997 comezou a denuncia obrigatoria da enfermidade), considerando que todas as categorías de diagnóstico, para o período 1984-1996, 11 casos foron capturados (media anual: 1 ) e para o período 1997-2009 capturáronse 31 casos (media anual: 2.4).

Tomando só as formas esporádicas no primeiro período había oito casos (media anual: 0,73) e no segundo, 26 casos (media anual: 2).

A taxa de incidencia global estimada (considerando só formularios probables e definitivos) de 1997 a 2009 en Uruguay foi de 0,7 casos por 1.000.000 de habitantes ao ano.

A taxa de incidencia para a forma esporádica (considerando só formas probables e definitivas) de 1997 a 2009 en Uruguai foi de 0,64 casos por 1.000.000 de habitantes ao ano.

Con respecto ás formas de ECJ, 34 (81) %) casos de ecj esporádica (81%) e 8 casos (19%) de ECJ hereditaria (Figura 1) foron contabilizados.

Outras formas de enfermidades priones non se atoparon no noso traballo.

Respecto á distribución de idade, a formación hereditaria ECJ tiña unha media de 28,6 anos (DS 13,1 anos) Na súa aparición para a mutación G114V e 65,7 anos (DS 2,5 anos) para a mutación E200K; Mentres que para ECJ de xeito esporádico foi unha media de 61,6 anos á súa idade de denominación, cun DS de 2,5 anos.

A diferenza na idade de presentación entre as formas esporádicas e hereditarias foi significativa a partir da estatística punto de vista (p > 0,0001, proba de ANOVA) (Figura 2).

para o sexo masculino A PRESENTACIÓN PRESENTACIÓN PRESENTACIÓN Idade do ECJ Sporadic foi de 61,7 anos (DS 14.1), mentres que para sexo feminino a presentación media foi de 61, 4 anos (DS 9.9).

Non estadísticamente significativo Atopáronse diferenzas entre as idades de ambos os sexos.

Respecto aos niveis de confirmación de diagnóstico referirse exclusivamente aos casos de ecj esporádica (dado que os casos correspondentes a MCJs hereditarios están selados os seus diagnósticos a través de estudos anatom-patolóxicos e xenéticos); Dos 34 casos rexistrados, dous casos (5,9%) correspondían a ECJ con criterios definitivos, 28 casos (82,4%) a formularios probables e 4 casos (11,8%) a posibles formularios (Figura 3).

Respecto á análise de supervivencia, as formas esporádicas presentaron unha supervivencia significativamente menor con respecto ás formas familiares (mediana supervivencia 2 meses fronte a 12 meses, respectivamente).

Para esta análise, ambas formas familiares (medianas sobrevidas por G114V, 24 meses e para E200K, 11 meses) (Figura 4).

Presentación clínica

Destacamos os síntomas e síndromes máis frecuentes que se atopan na nosa serie de pacientes, incluíndo nesta análise só formas esporádicas descritivas.

máis Os síntomas e signos frecuentes foron: a rápida progresión (100%) de demencia, signos extrapiramides (94%), mioclonios (94%), signos de pirámide (76%), sinal Os cerebelos (53%), mutismo akhetic (58%) e alteracións visuais (15%).

Paraclinic

eeg

90% dos pacientes que eran feito un ou máis EEG durante a evolución sendo todo patolóxico.

destes, o 45% presentou complexos periódicos (EEG típico), o resto presentou alteracións atípicas (difundidas lentamente) (figuras 5 e 6).

IV id = “de3456593b”

En canto a formularios familiares: os pacientes coa mutación G114V mostraron complexos periódicos e os pacientes con complexos periódicos de mutación E200K foron atopados nun só.

Proteína 14-3-3

En formas esporádicas a busca de que foi realizada nun 52,4% dos pacientes sendo positivos no 91% dos casos.

en Formularios familiares que se levou a cabo só nun paciente dos tres con mutación E200K e foi negativo, foi realizado a un paciente coa mutación G114V e tamén foi negativo.

Interfalic RM

realizouse no 20% dos pacientes É e destes, o 57% presentou resultados compatibles con ECJ (Figura 7).

Discusión

Practicamente todos os datos presentados neste traballo foron aportados por neurólogos, neurofisiólogos e neuropatólogos. Dadas as características da enfermidade e a distribución de neurólogos en todo o país, é posible facer un alivio e unha vixilancia epidemiolóxica bastante estrita destas enfermidades no noso contorno, especialmente en relación co diagnóstico de ECJ esporádica posible e probable.Non hai posibilidades de facer un diagnóstico definitivo ata que aínda non estea no noso país, laboratorios de patoloxía que cumpran coas estritas medidas de biosecuridade que son necesarias; Os casos diagnosticados como definitivos foron consecuencia da realización da biopsia cerebral contra os pacientes con diagnóstico diferencial potencialmente tratable.

Non houbo diferenzas significativas en relación co sexo dos afectados nos 42 pacientes detectados, o ser de prevalencia Igual para o sexo masculino e feminino indicado pola literatura internacional (20,21).

Observouse un índice de diagnóstico superior para o período 1995-2009 en relación coa década anterior. Seguramente esta disparidade corresponde a un aumento do diagnóstico en lugar dun aumento da incidencia da enfermidade. Coincide coa aparición de VCJ detectado no Reino Unido, que popularizou enfermidades priones, logrando que a comunidade médica e neurológica prestione unha maior atención e a carencia no diagnóstico destas enfermidades.

A incidencia anual de novo Creutzfeldt -Jakob Os casos de enfermidades foron de 0,7 casos por ano por millón de habitantes, que é comparable á frecuencia atopada en todo o mundo (que varía entre 0,5 a 1,5 casos por ano por millón de habitantes) (7,21,22).

Os casos detectados inclúen formas esporádicas e familiares; Destacamos que non houbo casos iatrogénicos ou a variante.

Atopamos na nosa serie unha elevada proporción de casos familiares sendo estes do 19,4%, o 80,6% restante correspondía a casos esporádicos; Esta distribución é diferente á que se atopa noutras series onde a frecuencia dos casos familiares é menor: do 10% ao 15%. De todos os xeitos, dado o número esporoso dos nosos pacientes, non podemos sacar conclusións significativas.

A media de idade de presentación para casos esporádicos foi de 61,6 anos cun DS de 2,5, o que é similar á idade media de Presentación para esta patoloxía na literatura consultada, que é de 61 anos. A idade media da presentación dos casos familiares foi menor para a mutación G114V (28,6 anos) e similar ao esporádico no caso da mutación E200K (65,7 anos, coincidindo coa literatura) (21,22).

Destacamos que a mutación G114V foi no momento en que unha mutación sen precedentes e recoñecida por primeira vez nunha familia uruguaia, que significou a publicación nunha revista internacional (23).

desde a seguridade do diagnóstico , determinado segundo os criterios de quen atopamos que na maioría dos pacientes (82%) o diagnóstico era probable, isto achégase ao 90% ao diagnóstico de certeza (24).

Na nosa serie tivemos unha porcentaxe baixa de diagnósticos definitivos (6%), dado que a anatomía patolóxica levouse a cabo só en pacientes nos que non se sospeitou o diagnóstico da enfermidade do prion.

engadindo os casos probables e definitivos obtemos ese 88% do noso Os pacientes tiñan unha alta con certeza de diagnóstico (7,22,24).

a com A paración das curvas de apoio dos casos familiares (12 meses) e esporádicos (2 meses) foron estadísticamente significativos (p = 0,0001), que se espera que se indica que a forma familiar caracterízase por ter unha supervivencia moito máis longa que as formas esporádicas.

A mediana de supervivencia dos casos esporádicos foi máis curta que a descrita noutras series que inclúen un maior número de pacientes nos que a mediana é de cinco meses (7, 20.21).

Formas clínicas de presentación e evolución foron similares aos descritos noutras series (25-27).

da análise dos estudos paracínicos realizados aos nosos pacientes atopamos que eran diagnóstico de alto rendemento o seguinte.

EEG: realizouse na maioría dos pacientes (90%) pero non monitorizados; Dentro destes atopamos que o 45% presentou un deseño típico, o resto presentou alteracións non específicas. Destacamos que ningún paciente a quen este estudo se realizou presentado un deseño normal.

Proteína 14-3-3: 52,4% dos pacientes realizáronse dentro destes atopamos que a determinación foi positiva no 91% de casos.

Skull RM: 20% dos pacientes, destes estudos, o 57% tiña alteracións típicas do ecj esporádico. A baixa porcentaxe de estudos realizados débese ao feito de que esta técnica era difícil de acceder na secuencia de difusión ata o final da década de 1990.

Os descubrimentos de imaxe (BRI cerebro) non están incluídos como criterios de diagnóstico , Pero as conclusións son moi suxestivas de ECJ (20,25,28).

Este traballo está incluído nun esforzo conxunto que realiza o MSP Epidemiology Institute e Division en seguimento das enfermidades do prion no noso país desde varios anos.Aínda que trata de enfermidades de baixa frecuencia, a detección de posibles “clusters” ou a eventualidade de certas características na súa presentación conduce a centrar a atención clínica-epidemiolóxica, para evitar consecuencias periódicas na nosa economía nacional baseada no gando.

Gratitude

Este traballo foi posible grazas á información, a contribución eo apoio proporcionado polos seguintes colegas: DRES. JL ARDANAZ, S. BONNEVAUX, J. CAMAÑO, L. CARRASCO, M. Castagnola, J. Favat +, D. CIBILS, M. FERNÁNDEZ, S. GIANARELLI, M. GNOCCHI, C. LEGNANI, M. Leonardi, I. Lezama, C. Martínez Collet, C. Oheninger, L. Rosa (División Epidemioloxía do MSP), L. Ponce, ao Tarratum (Arxentina), L. Vernengo, C. Volonté, R. Xavier, I. Zerrr (Alemaña ), C. López, N. Sánchez, M. Fariña, L. Ferix, J. Coehlo, Lic. Monica Castro (División Epidemioloxía do MSP), MS. M. Rauch (librería).

Resumo

Introdución: as enfermidades do prión son trastornos neurodegenerativos progresivos que poden provocar a morte e distínguense por longas revistas de incubación antes de presentar a manifestación clínica. Hoxe son científicamente interesantes xa que seguen un modelo de replicante automático proteico sen a participación de ácidos nucleicos.

Estes proxectos aparecen esporaditaly, son hereditarios e infecciosos tamén. A aparición da encefalopatía esponxiforme bovina e as súas contraduras en seres humanos e variacións de enfermidades de Creutzfeldt-Jacob reforzan a necesidade dun rigoroso control epidemiolóxico no campo.

Obxectivo: Describir a teoría destes deseños en Uruguay desde 1984 ata 2009 .

Método: Realizamos a retrospectiva, revisión descritiva dos casos clínicos de prion diagnosticada no noso país.

Resultados: conseguimos identificar 43 casos de deseño creutzfeldt-jacob en Uruguai ( 8 formas hereditarias e 34 formas esporádicas). A taxa estimada de incidencia global foi de 0,7 casos por millón de habitantes, considera formas probables e definitivas.

Conclusións: Temos exclusivos Identified Sporadic e casos hereditarios de enfermidade de Creutzfeldt-Jacob, non identificamos variacións en conexión con bovina Encowlopatía esponxiforme ou outros tipos de prion que afectan as enfermidades dos seres humanos.

Dadas as características da enfermidade ea distribución de neurólogos do país permiten unha enquisa e vixilancia epidemiogica destas decidas no noso país.

Reanumir

Intrusión: como doenças priônicas sistema degenerativo do sistema de curso progresivo e sistema de advección que Apresentam longos de incubação antes de manifestar clínicamente enviando un gran científico de interese, POI responde ao modelo de auto-corrección de proteínas UM Interveniente de ácido nucleico. Têm ademais UM Carater simultáneo de esporádica, hereditaria e infectando aparação. Ou a aparencia dá encefalopathy espongiform bovina, unha variante da Doença por Creutzfeldt-Jacob e Suas avanza a seres humanos, a festa para necesitar un control de control epidemiolóxico de UM.

Obxectivo: descrever unha realidade Destro Dennças No Uruguai No período 1984 -2009 Incluído.

Material E método: Realizou-Uma Revisión descriente e retrospectiva dos casos clínicos das doengas diagnosticas no país de Nosso.

Resultados: Identifym-SE 42 casos de Doença of Creutzfeldt-Jakob Non hai uruguai (8 formas hereditarias e 34 formas esporádicas). Un taxón de estimación global incidênce foi de 0,7 casos por mil habitantes por ano, considerando provanis e formularios finais.

Conclusións: Neste Trabalho Detectaram-Exclusivamente esporádicos e casos familiares de Creutzfeldt-Jacob; Não identificará casos relacionados à variante relacionada coa encefalopatía esponxiforme bovina, Nem a outros tipos de priônicas que afetam a humanos.

Considerando como características de patoloxía EA DISTRIBUCIÓN DE NEUROLOXISTAS NON PAÍS, É EPIDEMICACIÓN UM Vigilancia bastante listrada destes Doenças non nariz meio.

Bibliografía

1. Prusiner SB. Skattek conferencias de neurodegenerativas e priones. N ENGL J MED 2001; 334 (20): 1516-26.

2. Pan km, Baldwin M, Nguyen J, Gasset M, Serban A, Groth D, et al. A conversión de Alfa-Helices en funcións de follas beta na formación das proteínas de Scrapie Prion. Proc Natl Acad Sci Estados Unidos de 1993; 90 (23): 10962-6.

3. McKinley MP, Meyer RK, Kenaga L, Rahbar F, Cotter R, Serban a, et al. Scrapie Prion Rod Formation “in vitro” require tanto deterxente como a proteólise limitada. J Virol 1991; 65 (3): 1340-51.

4. Salaman R, CIBILS D. Aspectos clínicos e paracínicos das enfermidades do prión. En: Salaman R. Neuroviroisis e enfermidades Prionic. Montevideo: Oficina de libros Fefmur, 2002: 155-62.

5. Rodríguez Escanlar M. Xenética e enfermidades priones. En: Salamano R.Neurovirois e enfermidades priónicas. Montevideo: Oficina do Libro Fefmur, 2002: 163-75.

6. PERDOMO E. INTRODUCIÓN ENFERMEDADES PRIÓNIAS. En: Salamano R. NeuroviroSosis Y Enfermedades Priónicas. Montevideo: Oficina del Libro Fefmur, 2002: 137-42.

7. Zivkovic S, Boada M, López O. Revisión de la Enfermmedad de Creutzfeldt-Jakob y Otras Enfermedades Priónicas. Rev Neurol 2000; 31 (12): 1171-9.

8. PAURI F, Amabile G, Fattaptosta F, Pierallini A, Bianco F. Sporadic Creutzfeldt-Jakob Enfermidade sen demencia no inicio: características clínicas, probas de laboratorio e difusión secuencial MRI (nun caso probado de autopsia). Neurol SCI 2004; 25 (4): 234-7.

9. Meissner B, Körtner K, Bartl M, Jastrow U, Mollenhauer B, Schröter A, et al. Creutzfeldt-jakob enfermidade de resonancia magnética e descubrimentos clínicos. Neuroloxía 2004; 63 (3): 450-6.

10. Wolfe K, Leach Jl, Kissela B, Fortuna RB. Un paciente con estado mental rápidamente progresivo descenso: Imaging of Creutzfeldt-Jakob enfermidade. Infectar Dis Clin Prag 2006; 14 (3): 161-5.

11. Prusiner SB, Hsiao KK, Bredesen de, de Armond SJ. Enfermidade de prion. En: Vinken PJ, Bruyn GW, Klawans HL, McKendall RR, EDS. Enfermidade viral: Manual de Neurología Clínica, Vol 12 (56). Amsterdam: Elsevier, 1989: 543-80.

12. A Universidade de Edimburgo. A Investigación Nacional de Enfermidades Creutzfeldt-Jakob & Unidade de vixilancia (NCJDRSU). Información sobre variante CJD. Disponible en: http://www.cjd.ed.ac.uk/.

13. Will RG, Ironside JW, Zeidler M, Cousens Sn, Estibeiro K, Alperovitch a, et al. Nova variante da enfermidade de Creutzfeldt-Jacob no Reino Unido. Lancet 1996; 347 (9006): 921-5.

14. Collinge J. Variante Creutzfeldt-Jacob enfermidade. Lancet 1999; 354 (9175): 317-23.

15. Gajdusek DC, Zigas V. Enfermidade degenerativa do sistema nervioso central en Nova-Guinea: a ocurrencia endémica de Kuru na poboación nativa. N ENGL J MED 1957; 257 (20): 974-8.

16. Collinge J, Whitfield J, McKintosh e, Beck J, Mead S, Thomas DJ, et al. Kuru no século XXI: unha enfermidade de prion humano adquirida con períodos de incubación moi longos. Lancet 2006; 367 (9528): 2068-74.

17. Decreto nº 64/004 – CÓDIGO NACIONAL SOBRE ENFERMEDADES Y EVENTOS SANITARIOS DE NOTIFICIACIÓN OBLIGATORIA. Montevideo, 18 de febreiro de 2004. Disponible en: http://www.elderechodigital.com.uy/smu/legisla/D0400064.html.

18. Organización Mundial da Saúde. Vixilancia global, diagnóstico e terapia de encefalopatías esponxiformes transmisibles humanas: informe dunha consulta que. Xenebra: quen, 1998. Disponible en: http://whqlibdoc.who.int/hq/1998/ who_emc_zdi_98.9.pdf.

19. Formulario de Notificación de Enfermedad de Creutzfeld-Jakob e Otras Relacionadas. Boletín Digital 2006, non 1. Disponible en: http://www.sociedadpanamericananeurologia.org.

20. Blumenkron D, Guerrero P, Ramiro M. Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Med int mex 2007; 23 (1): 34-46.

21. Collins S, Boyd A, Lee JS, Lewis V, Fletcher A, McLean CA, et al. Creutzfeldt-Jakob enfermidade en Australia 1970-1999. Neuroloxía 2002; 59 (9): 1365-71.

22. Begué C, Piccardo P, Taratuto al. Encefalopatías Espongiformes Transmisibles: Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. En: Salamano R, Scavone C, Savio E, Wajskopf S. Neuroinfecciones en el adulto y el niño. Montevideo: Arena, 2008: 203-13.

23. Rodríguez MM, PEOC’H K, Haïk S, Bouchet C, Vernengo L, Mañana G, et al. Unha mutación novedosa (G114V) no xene de proteína prion nunha familia con enfermidade prion herdada. Neuroloxía 2005; 64 (8): 1455-7.

24. Zerr I, Pocchiari M, Collins S, Brandel JP, De Pedro Cuesta J, Knight RS, et al. Análise de proteínas EEG e CSF 14-3-3 como axudas ao diagnóstico de CJD. Neuroloxía 2000; 55 (6): 811-5.

25. Romero MJ, Romero J. La Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob Esporádica: Variaciones fenotípicas. Neurología 2002; 17 (7): 366-77.

26. ZERR I. MANIFESTIONES CLÍEICAS Y TEST DIAGNÓSTICOS DE LAS ENFERMEDADES PRIÓNICAS EN HUMANOS. Arch Inst Neurol 2001; 4 (1): 41-8.

27. Snowden JS, Mann DM, preto de D. características neuropsicolóxicas distintas na enfermidade de Creutzfeldt-Jakob. J Neurol Neurosurg Psiquiatría 2002; 73 (6): 686-94.

28. Geschwind M. Enfermidade de prion humano. Academia Americana de Neuroloxía. Ann 59ª Reunión Anual, maio de 2007: 2FC.001-70-6.

Leave a Comment

O teu enderezo electrónico non se publicará Os campos obrigatorios están marcados con *