Dystrophie neuroaxonale pour enfants

Dystrophie neuroaxonale de l’enfant. C’est un trouble généralisé du développement rare qui affecte principalement le système nerveux. Les personnes atteintes de dystrophie neuroaxonale d’enfant n’ont généralement pas de symptômes à la naissance, mais entre 6 et 18 mois qui commencent à expérimenter des retards dans l’acquisition de nouvelles compétences motrices et intellectuelles, telles que ramper ou commencer à parler.

Caractéristiques

La dystrophie des enfants neuroaxonaux est caractérisée par le développement d’inflammations appelées corps sphéroïdiens dans les axones, les fibres qui s’étendent des cellules nerveuses et transmettent des impulsions aux muscles et autres neurones. Une partie du cerveau a appelé le cervelet, qui aide à contrôler les mouvements, peut également être endommagé. Chez certaines personnes avec une dystrophie neuroaxonale pour enfants, des quantités anormales de fer s’accumulent dans une région spécifique du cerveau appelé Ganglia basale.

Diagnostic

Dans certains cas, signes et symptômes de dystrophie enfants neuroaxonaux apparaissent pour la première fois dans l’enfance ou l’adolescence et les progrès plus lentement. Les enfants atteints de dystrophie des enfants neuroaxonaux Expérience de difficultés progressives avec le mouvement. Ils ont généralement des muscles qui sont dans la première faibles et « disquettes » et peu à peu, ils deviennent très difficiles. Au fil du temps, les enfants touchés perdent la capacité de bouger de manière indépendante. Le manque de force musculaire provoque des difficultés dans les problèmes alimentaires et respiratoires pouvant conduire à des infections fréquentes, telles que la pneumonie. Les convulsions se produisent sur certains enfants touchés. Les mouvements rapides et involontaires de l’œil, les yeux qui ne voient pas dans la même direction et la perte de vision en raison de la détérioration du nerf optique sont des caractéristiques de la dystrophie neuroaxonale enfantine. Une perte auditive peut également être développée. Les enfants atteints de ce trouble présentent la détérioration progressive des fonctions cognitives et, avec le temps, ils perdent la prise de conscience de leur environnement.

Pathophysiologie

Les mutations du gène PLA2G6 ont été identifiées dans la plupart des personnes avec enfantin dystrophie neuroaxonale. Le gène PLA2G6 fournit des instructions pour créer une enzyme appelée Phospholipase A2. Cette famille d’enzyme est impliquée dans le métabolisme des phospholipides. Le métabolisme des phospholipides est important pour de nombreux procédés corporels, notamment aider à maintenir la membrane cellulaire intacte et à fonctionner correctement. Plus précisément, la phospholipase A2 produit du gène PLA2G6, parfois appelée groupe PLA 2 VI, il aide à réguler les niveaux d’un composé appelé phosphatidylcholine, abondant dans la membrane cellulaire. Les mutations du gène PLA2G6 nuisent à la fonction de l’enzyme PLA2 Grupo VI.Cette détérioration de la fonction d’enzyme peut modifier la maintenance de la membrane cellulaire et contribuer au développement de corps sphéroïdiens dans des axones nerveux. Bien qu’il ne sait pas savoir comment les changements de la fonction principale de cette enzyme aux signes et symptômes de la dystrophie neuroaxonale de l’enfant, les problèmes de métabolisme phospholipide ont été observés à la fois dans ce trouble et un trouble associé appelé pantoténate kinase associé à la neurodégénérescence. Ces troubles, ainsi que la maladie d’Alzheimer la plus courante et la maladie de Parkinson, sont également associées à des changements de métabolisme cérébral de fer. Les chercheurs étudient les liens entre les défauts phospholipides, le fer cérébral et les dommages nerveux des cellules, mais n’ont pas déterminé comment l’accumulation de fer qui se produit chez certaines personnes atteintes de dystrophie neuroaxonale pour enfants peut contribuer aux caractéristiques de ce trouble. Certaines personnes ont été trouvées avec une dystrophie neuroaxonale enfantine d’avoir des mutations dans le gène PLA2G6. La cause génétique de la maladie dans ces cas est inconnue; Il est prouvé que d’au moins un autre gène peut être impliqué. Les mutations du gène Naga, entraînant la carence en alpha-n-acétylgalactosaminidase, provoquent une dystrophie enfantine enfantine appelée maladie de Schindler.

Héritage

Cette condition est héritée dans un motif récessif autosomique, ce qui signifie que deux copies du gène dans chaque cellule sont altérées. Très souvent, les parents d’une personne avec un trouble réceptif autosomique portent chacun une copie du gène altéré, mais ne montrent pas de signes et de symptômes de la maladie.

Symptômes

Quand un Le patient répond à tous les critères de diagnostic de DNAI et est encadré sur une forme classique de la maladie. DNAI devrait être considéré avant:

  • clinique de stagnation et de régression ultérieure du développement psychomoteur avant la deuxième année de la vie.
  • Hypotonia, atrophie musculaire et arréxia mondial initiale, avec une évolution ultérieure vers une boîte pyramidalisme;
  • constatations électromyographiques normales, avec des signes de denser ultérieure.
  • Atrophée cérébelleuse (hémisphères et vermis);
  • déficit visuel
  • démonstration histopathologique des résultats caractéristiques.

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