Portal d’informació de malalties rares i medicaments orfes

La síndrome 49, XXXXY difereix de la síndrome de Klinefelter per un CI variable amb freqüent dèficit intel·lectual, subtil en la infància però amb deteriorament progressiu (de moderat a greu) amb l’edat (CI oscil·la entre 70 i 20) i l’absència d’estatura alta amb retard en el creixement sovint ja visible en l’úter i en el tercer percentil després del naixement o, fins i tot, un baixa alçada i dèficit d’hormona de creixement. L’hipogonadisme és greu amb micropenis, microorquidia, hipoplàsia de l’escrot i criptorquídia. La ginecomàstia no és comú. Freqüentment apareixen dismorfies facials notables (hipertelorisme, nas xato gran amb una curvatura nasal deprimida, fissures palpebrals obliqües cap amunt, epicanto, prognatisme, orelles plegades, coll curt) i altres característiques dismòrfiques (cúbit valg, peu pla, clinodactília de l’cinquè dit, laxitud articular). També poden presentar-se defectes congènits de cor (conducte arterial) així com defectes esquelètics (sinòstosi radiocubital, displàsia epifisaria, coxa valgui, cifoescoliosis, luxació de maluc i genoll), cerebrals (hipoplàsia de el cos callós, arinencefalia) i defectes renals (hipoplàsia renal) . La hipotonia axial es veu sovint en nens. Amb l’edat, el dèficit intel·lectual s’agreuja i s’associa amb un major retard en el desenvolupament de l’llenguatge. Pot presentar-estrabisme o miopia greu i progressiva el que comporta una disminució de la visió. També poden ser evidents trastorns de conducta, com la timidesa.

Leave a Comment

L'adreça electrònica no es publicarà. Els camps necessaris estan marcats amb *