Anàlisi de mutació d’ADN en líquid quístic de sospita de neoplàsia mucinosa papil·lar intraductal de l’pàncrees

La neoplàsia mucinosa papil·lar intraductal (IPMN) amb displàsia de baix grau (LGD) pot progressar a displàsia d’alt grau (DAG) o càncer invasiu. Conducte principal IPMN, IPMN de tipus mixt o conducte derivat Les IPMN amb estigmes d’alt risc són altament predictives de malignitat. Per tant, els pacients en S’ha de considerar un bon estat general per a la resecció quirúrgica. Directrius com la Directrius d’el Consens Internacional de Fukuoka de 2017 o les Directrius europees basades en Les directrius sobre neoplàsies de quists pancreàtics de 2018 proporcionen recomanacions detallades sobre la gestió de IPMN centrant-se en les característiques clíniques, morfologia de la imatge, citologia i paràmetres de laboratori . No obstant això, aquestes pautes aplicades encara condueixen a un sobretractament quirúrgic. dels quists de pàncrees segons els resultats patològics, ja que no es troba ni DAG ni carcinoma en fins al 82,1% dels quists ressecats. El líquid quístic enviat per citologia generalment proporciona material cel·lular per a anàlisi en només el 31% dels casos i guiat per ecoendoscòpia La biòpsia amb fòrceps encara no ha demostrat ser millor que l’aspiració amb agulla fina. Per tant, a més Calen eines de diagnòstic per identificar quists mucinosos per a una avaluació o seguiment addicionals. respectivament per identificar quists amb DAG o càncer invasiu en una etapa primerenca per a cirurgia resecció. L’anàlisi genètica molecular de el líquid de l’quist pancreàtic possiblement pugui identificar KRAS / Gnas mutacions conductores oncogèniques en quists mucinosos i per identificar el gen supressor de tumors mutacions que estan implicades en quists avançats amb DAG o carcinoma. Aquest grup de treball va descriure un mètode d’alta sensibilitat de seqüenciació de pròxima generació dirigida al quist de pàncrees fluid amb un límit de detecció de la freqüència d’al·lels fins al 0,01%. Investigacions addicionals de l’estudi ZYSTEUS en curs se centra en la implementació de l’anàlisi de mutació de l’ADN per NGS en l’algoritme diagnòstic de l’avaluació de l’quist de pàncrees. El primer objectiu és distingir els quists mucinosos dels no mucinosos respectivament IPMN de el conducte principal dels crònics pancreatitis amb dilatació de l’conducte principal, ja que l’absència de mutacions KRAS / Gnas és altament predictiu de malalties no mucinosas. El segon objectiu és definir el supressor de tumors rellevant mutacions genètiques que són rellevants per diferenciar LGD de HGD / carcinoma en quists mucinosos. L’anàlisi de la mutació de l’ADN es compararà amb les proves de diagnòstic peroperatori ja establertes. de el líquid de l’quist de l’pàncrees: mesurament de CEA i lipasa, així com citologia.

Leave a Comment

L'adreça electrònica no es publicarà. Els camps necessaris estan marcats amb *