Analyse de la mutation de l’ADN dans un liquide kystique de la néoplasme présumée de la pancréas

Le néoplasme mucineux papillaire intraducté (IPMN) avec dysplasie de faible qualité (LGD) peut progresser vers le dysplasie de haute qualité (DAG) ou le cancer envahissable. Le principal conduit IPMN, IPMN de type mixte ou iPMN de canal dérivé avec des stigmates à haut risque est très prédictif de la malignité. Par conséquent, les patients en bonne condition générale pour la résection chirurgicale devraient être pris en compte. Des lignes directrices telles que les lignes directrices du consensus international de Fukuoka de 2017 ou des lignes directrices européennes basées sur les lignes directrices sur les néoplasmes de la Cystème de la Cystème pancréatique de 2018 fournissent des recommandations détaillées sur la gestion de l’IPMN axée sur les caractéristiques cliniques, la morphologie de l’image, la cytologie et les paramètres de laboratoire. Toutefois, ces directives appliquées entraînent toujours une surningage chirurgicale. Parmi les kystes pancréatiques selon les résultats pathologiques, car il n’est ni DAG ni carcinome jusqu’à 82,1% des kystes résectés. Le fluide kystique envoyé pour la cytologie fournit généralement des matières cellulaires pour analyse dans seulement 31% des cas et guidée par les éco-rounds, la biopsie avec des forceps n’a pas encore été montrée mieux que l’aspiration de l’aiguille fine. Par conséquent, des outils de diagnostic sont également nécessaires pour identifier des kystes mucineux pour une évaluation ou une surveillance supplémentaires. Respectivement pour identifier des kystes avec un cancer DAG ou invasif à un stade précoce pour la chirurgie de résection. L’analyse génétique moléculaire du liquide de kyste pancréatique peut éventuellement identifier les mutations conductrices oncogènes KRAS / GNA dans des kystes mucineux et identifier les gènes du suppresseur de la tumeur impliqués dans des kystes avancés avec Dag ou carcinome. Ce groupe de travail décrit une méthode de sensibilité de séquençage de haute génération dirigée dans le kyste pancréatique fluide avec une limite de détection de la fréquence des allèles jusqu’à 0,01%. Des recherches supplémentaires de l’étude Zysteus actuelle se concentrent sur la mise en œuvre de l’analyse de mutation de l’ADN par des NGS dans l’algorithme de diagnostic de l’évaluation du kyste de pancréas. Le premier objectif est de distinguer les kystes mucineux des non-mucinos respectivement IPMN du conduit principal de la pancréatite chronique à la dilatation du conduit principal, puisque l’absence de mutations KRA / GNA est très prédictive de maladies non mucineuses. Le deuxième objectif est de définir les mutations génétiques du suppresseur de tumeur pertinentes qui sont pertinentes pour différencier les LGD de HGD / carcinome dans des kystes mucineux. L’analyse de la mutation de l’ADN sera comparée aux tests de diagnostic perperératif déjà établis. Du liquide du kyste pancréas: mesure du CEA et de la lipase, ainsi que la cytologie.

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